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癫痫

  别名:癫痫性发作

概述


   癫痫是由各种病因导致的慢性脑功能失调所引起的一种临床症状群。在生理上,它以反复发作的突然的暂时性的脑神经元异常的过度放电为特征,在临床上表现出的相应症状则为突然的暂时的反复的意识障碍,并伴以全身性或局限性肌肉强直一阵挛性抽搐,或表现为其他形式的感觉、运动、意识、精神、行为及植物神经等方面的症状。过度放电是各种临床表现的基础,反复发作是其固有的特征。换言之,脑的功能复杂,脑内病变的部位、范围的不同以及脑内异常放电的传播途径的不同,决定了其临床表现的多样化、复杂化。而就某一特定的患者来说,每次发作的形式又是刻板的、相对固定不变的。1973年世界卫生组织癫痫术语委员会就癫痫的定义指出:一“癫痫是由不同原因引起的脑的慢性疾病,其特征是由于大脑神经元过度放电所引起的具有各种临床和实验室表现的反复发作”。这其中包含两层意思,一是没有过度放电的癫痫是不存在的;二是没有癫痫放电的任何发作症状是非癫痫性的。反复发作也是癫痫的固有的特征,临床上某些原因,如缺氧、缺血、缺钙、低血糖、尿毒症、予痫等导致脑功能暂时失调而产生的单次痫性发作,不能看作或诊为癫痫,从流行病学角度看,至少症状要发作两次以上才确定为癞痫患者。
   痫性发作(seizure)是指每次发作或每种发作的短暂过程,是神经元异常地、过度地、有时出现的发放,引起一过性脑功能障碍所产生的症状,患者可有一种或几种痫性发作。发放(discharge)是一过性神经元异常电活动。发作与发放不应与癫痫相混。发放为发作的病理生理基础,而发作并不一定是癫痫。典型的例子是热性惊厥,虽有发作并非癫痫。
  
  

病因

癫痫都是有病因的,但限于对癫痫病因认识的局限性,有些病因人类已知,有些则在探索中。前者称为症状性或继发性癫痫,后者称为特发性癫痫。临床表现提示为症状性癫痫,但尚不能明确病因者则称为隐源性癫痫。
   1.继发性癫痫的病因
   (1)皮质发育障碍:皮质发育障碍引起癫痫发作最常见的原因是神经元异位和局灶性皮质发育不良。前者是指神经元迁移过程中由于多种原因受阻,使神经元不能到达正常部位,因而不能形成正常功能所必需的突触联系,反而在局部形成异常神经网络引起癫痫发生。受阻神经元的形态是正常的,而皮质发育不良往往有皮质结构和细胞学的异常,如无脑回、脑裂,多脑回及局灶性巨脑回等都可引起癫痫发作。
   (2)脑瘤:无论是原发还是继发,无论是良性还是恶性脑肿瘤都可能引起癫痫发作。流行病学调查显示,癫痫患者中有4%系肿瘤所致。脑瘤患者中癫痫的发病率为35%,慢性耐药性癫痫行手术治疗的患者中,17%是肿瘤所致。癫痫病理学研究发现,合并癫痫的肿瘤,主要是一些低分化的肿瘤。这些肿瘤多数位于皮质,生长缓慢,常伴有少量出血,皮质附近有软化灶,占位效应轻微,有广泛的小血管增生。包括神经节胶质细胞瘤、胚胎发育不良性神经上皮瘤、低分化星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤、纤维状星形细胞瘤、混合低分化胶质细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤等。
   (3)头伤:头伤是癫痫的常见病因,可出现在急性期或头伤后的恢复期,前者称为早发性癫痫(头伤后1周内出现的癫痫),后者称为晚发性癫痫(头伤1周后出现的癫痫)。流行病学调查显示头伤后癫痫的发病率为2%~5%。头外伤合并脑出血或有早期癫痫发作者,有10%出现晚发性癫痫,其中开放性脑外伤比闭合性更易导致癫痫发作。脑挫裂伤或凹陷性骨折也是癫痫的易发因素。
   脑部手术也可导致癫痫的发生。临床报道头颅钻孔、胶质瘤切除术、颅内出血开颅术及脑膜瘤切除术后癫痫出现的概率分别为9%~13%、19%、21%、22%,而后交通动脉瘤开颅术后出现癫痫发作的风险高达20%。
   婴幼儿的头伤性癫痫常与产伤有关,而滞产、器械助产都是产伤的重要危险因素。
   (4)中枢神经系统感染:中枢神经系统感染中有24.3%的患者出现癫痫发作或癫痫持续状态。
   ①结核性脑膜炎:急性期出现癫痫发作的发病率平均为38.5%(5.9%~74.0%),老人和儿童患者发病率更高;
   ②细菌性脑膜炎:也是癫痫的常见病因,其发病率因统计方法不同而异,平均约为24.7%;儿童(23.9%~47.4%)高于成人(17.4%~26.5%);
   ③神经梅毒:最近几年,癫痫病学界开始注意到神经梅毒引起的癫痫发作,Sinha等分析了30例神经梅毒的临床资料和脑影像学特征,发现癫痫发作是神经梅毒的主要症状之一,且在2例患者中是唯一表现;
   ④病毒感染:人类疱疹病毒-6(HHV-6)感染在儿童中几乎无处不在,其中人类疱疹病毒-6B型可能与热性惊厥、颞叶内侧癫痫的形成有联系,感染后极易导致癫痫持续状态;单纯疱疹病毒、柯萨奇B组、风疹病毒、巨细胞病毒引起的脑炎是新生儿癫痫常见病因;人类免疫缺乏性病毒感染可通过感染性脑病、中枢内脱髓鞘、代谢障碍等机制引起癫痫发作。
   (5)脑血管疾病:脑血管病是癫痫常见病因。我国六城市流行病学调查(1986)发现卒中后癫痫发病率为16.4%,主要为缺血性脑血管病。在60岁以上新诊断的癫痫患者中,约45%的病因与脑血管病有关。随着脑血管疾病患者存活期延长,脑卒中后癫痫的患病率也逐渐增加。主要发生在中青年的脑血管畸形也可通过血液异常分流引起的缺血缺氧、离子沉积、出血、胶质增生和含铁血色素沉积等因素诱发癫痫。出现多种类型的癫痫发作时要警惕脑部静脉窦血栓形成的可能。
   (6)寄生虫:长江上游主要为脑型肺吸虫,中下游以血吸虫为主,北方以猪囊虫寄生引起癫痫多见。寄生在中枢神经系统的囊虫以皮质运动区为多。囊虫变性坏死或钙化后则可出现癫痫。
   (7)遗传代谢性疾病:许多神经遗传病中有癫痫发作。脑内表皮样囊肿、婴儿蜡样脂褐质累积病、Ⅱ型唾液酸苷酶累积病、溶酶体贮积病、黑蒙性痴呆等都常引起癫痫发生。
   (8)神经系统变性疾病:发生在中枢神经系统的多种变性疾病是症状性癫痫的常见病因之一。5%的多发性硬化患者病程中有癫痫发作,运动神经元病、Alzheimer病、帕金森病的晚期也常有癫痫发生。
   (9)脑病
   ①缺氧缺血性脑病(hypoxic ischemic encephalopathy,HIE):可发生于任何年龄,但以新生儿和成人最为常见,其中约6.0%的患者可发生癫痫;
   ②尿毒症性脑病:约1/3患者在其急性期或严重慢性肾功能衰竭时有癫痫发作,多以全身性发作为主要表现,部分性发作也比较常见;
   ③CO中毒:国内的流行病学调查发现CO中毒患者中癫痫发生率为11.4%,其中25%发生在急性期,75%为迟发性脑病的表现。
   ④其他脑病:也有引起癫痫发作的报道。
   (10)其他:8%~20%的系统性红斑性狼疮患者可出现癫痫发作;除低血钙引起的手足搐搦外,甲状旁腺功能低下患者出现癫痫发作的比例可达30%~50%,其主要表现为全身强直-阵挛性发作、局灶性发作,部分患者出现癫痫持续状态;糖尿病也可引起癫痫发作,其中有相当部分癫痫发作是糖尿
  病患者早期唯一或突出的表现,因而对原因不明的癫痫,尤其是连续部分性癫痫持续状态,常规检查
  血糖是必要的。
   2.特发性癫痫的病因
   特发性癫痫应是病因不清楚的癫痫,一旦明确病因就应归于继发性癫痫中。但目前临床上倾向于将由基因突变和某些先天因素所致,有明显遗传倾向,需用分子生物学方法才能发现病因的癫痫和目前仍不清楚病因的癫痫都称为特发性癫痫。特发性癫痫另一个主要特征是到目前为止,人类仍然没有发现其脑部有足以引起癫痫发作的结构性损伤或生化异常。
   不同病灶的家族性部分性癫痫系常染色体显性遗传,基因连锁分析发现突变基因位于2号染色体长臂。最近,Xiong等在对法国、加拿大2个大家系进行的连锁分析发现候选基因在22号染色体q11-q12区域,此前没有报道过这个区域的基因与癫痫有关;家族性颞叶癫痫是国际抗癫痫联盟新近认同的家族性癫痫,可能系常染色体显性遗传,外显率为60%;伴听觉症状的家族性部分性癫痫,其候选基因位于10号染色体短臂。
   良性家族性新生儿惊厥是第一个被成功进行连锁分析的原发性癫痫。其突变基因是20号染色体长臂13.3的KCNQ2和KCNQ3基因,在8号染色体长臂24处有异质基因表达;常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy)的突变基因是20号染色体长臂上的CHRNA4基因;全面性癫痫伴热性发作重叠综合征(generalized epilepsy with febrile seizures plus)系编码电压门控钠离子通道β亚单位基因突变所致。

症状


   一、癫痫的特征
   人类癫痫有两个特征,即脑电图上的痫样放电和癫痫的临床发作。而癫痫的临床发作又有两个主要特征:
   1.共性:是所有癫痫发作都有的共同特征,即发作性、短暂性、重复性、刻板性。发作性指癫痫突然发生,持续一段时间后迅速恢复,间歇期正常;短暂性指患者发作持续的时间都非常短,数秒、数分钟,除癫痫持续状态外,很少超过5分钟;重复性指癫痫都有反复发作的特征,仅发作一次不宜轻易地诊断为癫痫;刻板性指就某一患者而言,多次发作的临床表现几乎一致。
   2.个性:即不同类型癫痫所具有的特征。是一种类型的癫痫区别于另一种类型的主要依据。如全身强直一阵挛性发作的特征是意识丧失、全身强直性收缩后有阵挛的序列活动;失神发作的特征是突然发生、迅速终止的意识丧失;自动症的特征是伴有意识障碍的,看似有目的,实际无目的的行动,发作后遗忘是自动症的重要特征。
   二、不同类型癫痫发作的临床表现
   (一)全面性发作
   最初的症状学和脑电图提示发作起源于双侧脑部者称为全面性发作,这种类型的发作多在发作初期就有意识丧失。
   1.全身强直-阵挛性发作:意识丧失、双侧强直后紧跟有阵挛的序列活动是全身强直一阵挛性发作的主要临床特征。可由部分性发作演变而来,也可一起病即表现为全身强直一阵挛发作。
   早期出现意识丧失,跌倒。随后的发作分为三期:
   (1)强直期:表现为全身骨骼肌持续性收缩:眼肌收缩出现眼睑上牵、眼球上翻或凝视;咀嚼肌收缩出现口强张,随后猛烈闭合,可咬伤舌尖;喉肌和呼吸肌强直性收缩致患者尖叫一声;颈部和躯干肌肉的强直性收缩使颈和躯干先屈曲,后反张:上肢由上举后旋转为内收前旋,下肢先屈曲后猛烈伸直,持续10~20秒后进入阵挛期。
   (2)阵挛期:患者从强直转成阵挛,每次阵挛后都有一短暂间歇,阵挛频率逐渐变慢,间歇期延长,在一次剧烈阵挛后,发作停止,进入发作后期。以上两期均伴有呼吸停止、血压升高、瞳孔扩大、唾液和其他分泌物增多。
   (3)发作后期:此期尚有短暂阵挛,可引起牙关紧闭和大小便失禁。呼吸首先恢复,随后瞳孔、血压、心率渐至正常。肌张力松弛,意识逐渐恢复。从发作到意识恢复约历5~15分钟。醒后患者常感头痛、全身酸痛、嗜睡,部分患者有意识模糊,此时强行约束患者可能发生伤人和自伤。
   2.强直性发作:表现为与强直-阵挛性发作中强直期相似的全身骨骼肌强直性收缩,常伴有明显的自主神经症状,如面色苍白等。
   3.阵挛性发作:类似全身强直-阵挛性发作中阵挛期的表现。
   4.失神发作:突然发生和迅速终止的意识丧失是失神发作的特征。典型失神发作表现为活动突然停止,发呆、呼之不应、手中物体落地,部分患者可机械重复原有的简单动作,每次发作持续数秒钟,每天可发作数十、上百次。发作后立即清醒,无明显不适,可继续先前的活动。醒后不能回忆,甚至不知刚才发了病。
   不典型失神发作(atypical absences)的起始和终止均较典型失神缓慢,除意识丧失外,常伴肌张力降低,偶有肌阵挛。
   5.肌阵挛性发作:肌阵挛(myoclonus)是一种突发的、短暂的、触电样的,由于肌肉收缩或运动抑制产生的不自主运动,前者称为正性肌阵挛(positive myoclonus),后者称为负性肌阵挛(negative myoclonus)。正性肌阵挛表现为快速、短暂、触电样肌肉收缩,可遍及全身,也可限于某个肌群,常成簇发生;负性肌阵挛指持续500毫秒以下的强直性肌肉活动的中止,其前没有肌阵挛的证据。
   6.失张力发作:表现为肌张力突然丧失,可致患者跌倒。局限性肌张力丧失可仅引起患者头或
   肢体下垂。
   (二)部分性发作
   部分性发作包括单纯部分性、复杂部分性、部分性继发全身性发作三类。后者系神经元异常放电从局部扩展到双侧脑部时出现的临床发作。
   1.单纯部分性发作:除具有癫痫的共性外,发作时意识始终存在,发作后能复述发作的生动细节是单纯部分性发作的主要特征。
   (1)运动性发作
   ①表现为身体的某一局部发生不自主抽动。多见于一侧眼睑、口角、手或足趾,也司涉及一侧面部或肢体。严重者发作后可留下短暂性肢体瘫痪,称为Todd麻痹。局部抽搐偶可持续数小时或更长,称为连续部分性癫痫持续状态。
   ②异常运动从局部开始,沿皮层功能区移动,如从手指-腕部-前臂-肘-肩-口角-面部逐渐发展,称为贾克森发作(Jackson seizures)。
   ③旋转性发作表现为双眼突然向一侧偏斜,继之头部不自主同向转动,伴有身体的扭转,但很少超过180度,部分者过度的旋转可引起跌倒,出现继发性全身性发作。
   ④姿势性发作发作性一侧上肢外展,肘部曲屈,头向同侧扭转,眼睛注视着同侧。⑤语言性发作不自主重复发作前的单音或单词,偶可有语言抑制。
   (2)感觉性发作:表现为一侧面部、肢体或躯干的麻木,刺痛;眩晕性发作表现为坠落感、漂动感或水平/垂直运动感;偶尔可出现本体感觉或空间知觉障碍性发作,出现虚幻的肢体运动感。特殊感觉性发作则出现味、嗅、听、视幻觉。
   (3)自主神经性发作:表现为上腹不适、恶心、呕吐、面色苍白、出汗、竖毛、瞳孔散大等。
   (4)精神症状性发作:可表现为各种类型的遗忘症(如似曾相识、似不相识、强迫思维、快速回顾往事)、情感异常(恐惧、忧郁、欣快、愤怒)、错觉(视物变形、变大、变小,声音变强或变弱)等。
   2.复杂部分性发作:复杂部分性发作的主要特征是有意识障碍,发作时患者对外界刺激没有反
   应,发作后不能或部分不能回忆发作的细节。
   临床表现分为4种类型:
   ①自动症(automatism):意识障碍和看起来有目的,但实际上没有目的的发作性行为异常是自动症的主要特征。部分患者发作前有感觉和运动先兆,发作时患者与外界接触不良,对外界刺激无反应。随后出现一些看起来有目的,但实际上无目的的活动,如反复咂嘴、撅嘴、咀嚼、舔舌、磨牙或吞咽(口消化道自动症)或反复搓手、抚面,不断地穿衣、脱衣、解衣扣、摸索衣裳(手足自动症),也可表现为游走、奔跑、无目的的开门、关门、乘车上船;还可出现自言自语、叫喊、唱歌(语言性自动