食管失弛症
别名：贲门痉挛概述
食管失弛症(achalasia)是由于食管神经病变引起的食管张力、蠕动减低和下食管括约肌(lower esophageal sphincter,LES)不能松弛，导致食管扩张的食管运动功能障碍性疾病。临床上以胸骨下或中上腹部疼痛、咽下困难及食物反流为其特征。病因不十分明确。
病因
病因不十分明确，研究证明与下列因素有关：
1．神经源性病变：该病患者食管组织学检查发现位于内层环形肌和外层纵肌之间的Auerbach神经丛的神经节细胞退行性变，减少或消失，单核细胞浸润，神经节被纤维组织代替。这种异常可累及食管体部和LES，导致贲门在吞咽时不能松弛和食管扩张和失蠕动。
2．迷走神经功能不全：临床研究证明，贲门失弛缓症患者有明显的胃酸分泌障碍，与迷走神经切断术后类似，提示本病发病与迷走神经功能不全有关。
3．食管平滑肌损害：本病患者食管平滑肌在电镜下观察可见一些非特异性的平滑肌病变，如：肌细胞的自溶，肌纤维细胞核和胞浆内包涵体纤维密度中有花斑，肌细胞萎缩或硬化等，这些病理改变主要限于扩张的食管部分和食管胃连接部位。
4．下食管括约肌的超敏性：近代研究提示食管失弛症患者，LES对某些内源性或外源性消化道内分泌激素有超敏感性(supper sensitivity)。
5．一氧化氮(NO)：实验已证实一氧化氮(Nitric Oxide,NO)是一种非肾上腺能、非胆碱能神经的传递和调节的介质，Bult(1990)等首次报道NO与消化系统生理、病理生理关系密切，特别是消化道运动的调节作用。
症状
食管-贲门失弛缓症的临床表现包括吞咽困难、反流、胸痛、体重减轻和呼吸道症状等，北京协和医院116例的资料显示，上述症状的发生率分别为：吞咽困难10%；反流87%；胸痛57%；体重减轻35.5%；呼吸道症状32.8%。
1．吞咽困难：起病多较缓慢，初起较轻，仅在餐后有饱胀感，此后可逐渐发展，达到一定程度后，常不再加重。病人吞咽困难的表现形式相当独特，尤其是在已有食管扩张时，病人常可感到食管内有食物进入胃，而且在进食或取某种姿势，如挺胸、举手高于头部或站立使食管内压增加时，这一感觉增强。吞咽困难常时轻时重，与人共餐或情绪波动时，症状往往加重。
2．反流：随着吞咽困难加重，食管进一步扩张，大量内容物潴留于食管内，体位改变时可反流出来，病人常主诉仰卧位睡眠时，床上有反流物。反流物因未进入胃腔，故无胃内呕吐物酸臭的特点，并发食管炎、食管溃疡时反流物可含有血液。
3．胸痛：是病程早期的常见主诉，发生率为40%～90%。性质不一，可为闷痛、灼痛、针刺样痛、刀割样痛或锥痛。疼痛发作有时酷似心绞痛，舌下含服硝酸甘油片后可缓解，疼痛机制不很明确，可能与食管平滑肌强烈收缩或食物潴留性食管炎有关。
4．体重减轻：本症与吞咽困难的程度有关，重者数周内体重减轻可达20kg以上。
5．呼吸道症状：食管-贲门失弛缓症有明显的反流症状，反流物可流入呼吸道引起吸入性呼吸道感染，约1/3的病人可出现夜间阵发性呛咳或反复呼吸道感染。
6．其他：贫血或出血；疾病后期，极度扩张的食管可压迫胸腔内器官而产生干咳、气急、紫绀和声嘶等。本病病人的一个特征是很少发生呃逆。
7．并发症：本病可继发食管炎、食管粘膜糜烂、溃疡和出血、食管～气管瘘、自发性食管破裂及食管癌。食管癌的发生率为2%～7%，特别是病程达10年以上、食管明显扩张潴留严重的病人更易发病。但食管，贲门失弛缓症病人合并食管癌时，其临床症状常无明显改变，使及时诊断非常困难。
并发症
贲门失弛缓症虽属良性疾患，但可能由于严重的并发症如食管癌、食管黏膜病变以及严重的呼吸道并发症而导致死亡。
1．食管癌：贲门失弛缓症患者食管癌的发病率1.7%～16.7%。Harley综合3679例贲门失弛缓症患者并发癌121例，发生率为3.3%。我国黄国俊和张炜等报道173例并发食管癌8例，发生率为4.6%，显著高于一般人群，可能与食物长期潴留致食管黏膜病变有关。好发部位在食管中段，其次为下段。男性多见，年龄48～51岁，较无贲门失弛缓症者发生较早。
2．呼吸系统病变：大约10%的患者并发慢性支气管肺部疾患。常见有吸入性肺炎、慢性支气管哮喘、肺脓肿、支气管扩张、肺纤维化以及肺结核等。重症患者，由于食管高度扩张，内容物充盈压迫气管导致呼吸困难，甚至窒息。
3．食管黏膜病变：由于食物潴留，化学性或细菌性刺激而引起食管黏膜损害，表现有：
(1)食管炎，内镜下可见充血，渗出，糜烂，严重者可发生溃疡，少数可发生出血或穿孔；
(2)食管真菌病，常见为念珠菌感染，多发生在重症衰弱的患者，受累多在食管中下段，内镜检查见黏膜充血、水肿、糜烂、溃疡或白色伪膜样白斑，真菌特殊培养可明确诊断；
(3)食管黏膜白斑，由于慢性炎症，鳞状上皮角化过度引起的白色斑块样损害，可能是食管癌的癌前病变。
4．其他：少见并发症偶见食管下段限局性向外膨出形成憩室，食管静脉曲张而不伴门脉高压、肺性肥大性骨关节病等。
诊断
1．诊断依据：典型症状如慢性发病，非进行性吞咽困难或间歇发作，特别是青年患者，如伴有反流、胸痛、体重减轻或吸入性肺炎则更支持本病，但确诊尚需有影像学和食管测压的特征。
2．诊断标准如下：
(1)典型症状病史至少6个月；
(2)内镜除外食管或食管下、贲门、胃底的器质性病变如肿瘤，炎性狭窄等；
(3)X线食管钡剂造影显示远端呈鸟嘴样改变，其近端明显扩张；
(4)食管测压示LES基础压升高，吞咽后不松弛或松弛不完全，松弛时间<6秒，食管体部运动异常，重症可有食管完全失蠕动。早期患者食管测压可能完全正常，需用激发试验。
原因不明的吞咽困难，慢性发病，非进行性或间歇性发作，特别发生在青年患者，应考虑此病。X线食管吞钡检查和内镜及活体组织学检查排除其他原因所致的吞咽困难，诊断即可确立。必要时进行食管测压和食管放射性核素等检查。
治疗
目前可用的药物有硝酸甘油类和钙离子拮抗剂。硝酸甘油片，0.6mg，tid；亚硝酸异山梨醇酯（消心痛），5mg，tid；亚硝酸异戊酯，吸入。硝苯地平（心痛定），10mg，tid～qid；维拉帕米（异搏定），40mg，tid。除亚硝酸异戊酯为紧急时吸入外，其他药物均可在餐前15分钟舌下含服。但总的说来，药物的治疗效果并不很好。
