马凡综合征

概述

马凡综合征(Marfan's syndrome)亦称为蜘蛛指（趾）综合征(arachnodactyly)，最典型的临床表现为晶体脱位，升主动脉扩张，主动脉瓣闭锁不全，瘦高体型及蜘蛛样指（趾）。

症状

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1．经典型
　　 (1) 体型及骨骼改变
　　 瘦高身材，指距较身高长8cm以上，上部量/下部量<0.85，90%有蜘蛛样指（趾）。由于正常人亦可有相似身材，长手、长脚故不能按此标准诊断。常用的临床诊断方法有：
　　 ① 拇指试验(Steinberg test)：方法是握拳，拇指被压在其余4指下面，拇指超过小鱼际外缘为阳性。
　　 ② 腕部征：方法是以大指及小指握另侧腕部，大小指重叠为阳性。
　　 ③ 掌骨指数计算：方法是2，3，4掌骨长度平均值÷中点宽度。正常值为5.4-7.9，病人为8．4-10.4。
　　 呈鸡胸或漏斗胸，椎体扁平，椎间隙增宽。脊柱侧弯从3-15岁开始，青春期发展快。关节松弛、马蹄内翻足、扁平足等。患儿呈长头、长狭脸、下颌小、腭弓高、有腹股沟疝。
　　 (2) 眼部改变
　　 50-80%患者有晶体脱位，常为双侧性，5岁以前出现。虽然典型者为向上方脱位，
　　但其他任何方向脱位均可发生。由于晶体脱位或继发青光眼使视力下降。
　　 (3) 心血管系统改变
　　 本病患者大部分死于心血管异常。主要病变是二尖瓣脱垂、闭锁不全、升主脉扩张、夹层动脉瘤、闭锁不全及主动脉破裂。60%病人可听到杂音。超声心动图或NR监测主动脉内径，以决定适时手术治疗。家族成一亦应监测，以获主动脉根部的基线值。主动脉闭锁不全、夹层动脉瘤破裂在成人主动脉扩张至6cm以上时最常发生。超声心动图应每年监测1次，至>正常50%（按体表面积计算）时，应每6个月检查1次。
　　 (4) 其他
　　 胸廓畸形导致肺功能不全、肺先天畸形、肺气肿、自发气胸、学习困难等。
　　 2．无力型与非无力型
　　 Mckusick根据骨、关节受累程度提出无力型(asthenic)及非无力型(nonasthenic)2型，以便注意到在家庭内或散发病例中有明显的表型差异。虽然非无力型病人只占本综合征的一小部分，体征少而症状轻，但可能带有与严重受累亲属同样的基因。
　　 3．马凡样过度活动综合征
　　 马凡样过度活动综合征(Marfanoid hypermobility syndrome)病人具有马凡综合征及爱一当综合征(Ehlers-Danlos syndrome)的临床表现，如过高、蜘蛛指（趾）、晶体脱位、自发气胸史等以及皮肤弹力过度及关节过伸。由Cotton及Brandt于1979年报告。
　　 4．先天性挛缩性蜘蛛样指（趾）
　　 先天性挛缩性蜘蛛样指（趾）(congenital contractural arachnodactyly，CCA)为常染色体显性遗传病。临床表现：过高身材、蜘蛛指（趾）、多发性大关节挛缩、骨质疏松、胸廓变形、脊柱侧弯等。关节挛缩随年龄增大而减轻。马凡综合征的眼及心脏病在本病不出现。亲属可见蜘蛛指（趾）而无其他马凡样综合征表现者，考虑为基因不同的表现度。
　　

诊断

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经典型诊断及处理
　　 临床诊断根据家族史、眼部改变、骨骼改变及心血管系统改变4项中具备3顼者可作临床诊断。需与其他疾病如同型胱氨酸尿症鉴别。