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肥厚性心肌病

  别名:肥大性梗塞型心肌病

概述

肥厚型心肌病是一种以心肌进行性肥厚、心室腔进行性缩小为特征,以左心室血液充盈受阻,舒张期顺应性下降为基本特点的心肌病。根据有无左心室流出道梗阻可将其分为梗阻型和非梗阻型两型。本病曾被称为非对称性室间隔肥厚、肥厚梗阻型心肌病、特发性主动脉瓣下狭窄等,但由于心肌肥厚可为向心性肥厚,多数情况下并无流出道梗阻,故上述提法现已基本上被肥厚型心肌病取代。本病常为青年猝死的原因,后期可出现心力衰竭。本病常有明显家族史,目前被认为是常染色体显性遗传疾病,肌节收缩蛋白基因突变是主要的致病因素。还有研究认为儿茶酚胺代谢异常、细胞内钙调节异常、高血压、高强度运动等均可作为本病发病的促进因子。肥厚型心肌病的主要病理改变在心肌,尤其是左心室形态学的改变。其特征为不均等的心室间隔增厚,亦有心肌均匀肥厚(或)心尖部肥厚的类型。本病的组织学特征为心肌细胞肥大,形态特异,排列紊乱。尤以左心室间隔部改变明显。

病因

病因未明。目前认为遗传因素是主要病因,其依据是本病有明显的家族性发病倾向,常合并其他先天性心血管畸形,有些患者出生时即有本病,本病患者中可见到HLA抗原的遗传基因型。家族性病例以常染色体显性遗传形式传递,发病的形式可以是无症状的心肌不对称性肥厚,也可有典型的梗阻症状。遗传缺陷引起发病的机制有以下设想:
   1.儿茶酚胺与交感神经系统异常,其证据为本病易伴发神经嵴组织疾病、甲亢或胰岛素分泌过多、高血压,用β受体阻滞剂有效。
   2.胎儿期空间隔不成比例的增厚与心肌纤维排列不齐,在出生后未正常退缩。
   3.房室传导过速导致室间隔与左室游离壁不同步激动和收缩。
   4.原发性胶原异常引起异常的心脏纤维支架,使心肌纤维排列紊乱。
   5.心肌蛋白合成异常。
   6.小冠状动脉异常,引起缺血、纤维化和代偿性心肌增厚。
   7.室间隔在横面向左凸而在心尖心底轴向左凸(正常时均向左凹),收缩时不等长,引起心肌纤维排列紊乱和局部肥厚。至于无家族或遗传证据的散发型病例,其发病机制尚不清楚。

症状

1.症状
   (1)呼吸困难:90%有症状的患者出现呼吸困难。多在劳累后出现,严重者呈端坐呼吸或夜间阵发性呼吸困难。
   (2)心前区疼痛:大约3/4的患者出现心前区疼痛。常于劳累后出现,类似心绞痛,可典型或不典型,含化硝酸甘油后症状加重。
   (3)头晕和昏厥:多在活动时发生,是由于心率加快,使原已舒张期充盈欠佳的左心室舒张期进一步缩短,加重充盈不足,心排血量减低,致血压下降所致。
   (4)乏力、心悸:患者感心跳剧烈,可能由于心功能减退或心律失常所致。
   (5)心力衰竭及猝死:多见于晚期患者,由于心肌顺应性减低,心室舒张末期压力显著增高,继而心房压增高,常合并心房颤动。晚期患者广泛心肌纤维化,心室收缩功能也减弱,易发生心力衰竭及猝死。
   2.体征在无压力阶差的无症状患者,或心肌轻度肥厚,或心尖肥厚者可无异常体征。临床常见的异常体征包括:
   (1)心浊音界向左扩大:心尖搏动向左下移位,有抬举性冲动。或有心尖双搏动。
   (2)胸骨左缘下段心尖内侧可闻及收缩中期或晚期喷射性杂音,向心尖而不向心底传导,可伴有收缩期震颤,见于有心室流出道梗阻的患者。
   (3)第二音可呈反常分裂,是由于左心室射血受阻,主动脉瓣延迟关闭所致。第三心音常见于伴有二尖瓣关闭不全的患者。

并发症

少数患者有感染性心内膜炎或栓塞等并发症。

诊断

1.有左心室流出道梗阻的患者具有特征性临床表现,诊断并不困难。
   2.超声心动图检查及心脏磁共振显像是极为重要的无创性诊断方法,无论梗阻与非梗阻患者均有帮助,室间隔厚度≥18mm,并有二尖瓣收缩期前移,足以区分梗阻与非梗阻型病例。
   3.心室造影对诊断也有一定价值。
   4.临床上在胸骨左缘下段有收缩期杂音是考虑本病的第一线索,用生理动作或药物作用影响血流动力学而观察杂音改变有助于诊断。

治疗

治疗的目标为解除症状和控制心律失常。现用的治疗包括:
   1.β受体阻滞剂:使心肌收缩减弱,减轻流出道梗阻,减少心肌氧耗,增加舒张期心室扩张,且能减慢心率,增加心搏出量。普萘洛尔应用最早,开始每次10mg,3~4次/d,逐步增大剂量,以求改善症状而心率血压不过低,最多可达200mg/d左右。但近来发现β受体阻滞剂治疗不能减少心律失常与猝死,也不改变预后。
   2.钙拮抗剂:既有负性肌力作用以减弱心肌收缩,又改善心肌顺应性而有利于舒张功能。维拉帕米120~480mg/d,分3~4次口服,可使症状长期缓解,对血压过低、窦房功能或房室传导障碍者慎用。地尔硫卓治疗亦有效,用量为30~60mg,3次/d。β受体阻滞剂与钙拮抗剂合用可以减少副作用而提高疗效。
   3.抗心律失常药:用于控制快速室性心律失常与心房颤动,以胺碘酮为较常用。药物治疗无效时考虑电击。
   4.对晚期已有心室收缩功能损害而出现充血性心力衰竭者,其治疗与其他原因所致的心力衰竭相同。对诊断肯定,药物治疗效果不佳者梗阻性心肌病患者考虑手术治疗,作室间隔肌纵深切开术和肥厚心肌部分切除术以缓解症状,或通过心导管注射无水酒精闭塞冠状动脉间隔支,造成肥厚的心肌坏死,以减轻梗阻。近年来试用双腔永久起搏器作右心室房室顺序起搏以缓解梗阻型患者的症状,但有待积累经验。

预防

由于病因不明,预防较困难。超声心动图检出隐性病例后进行遗传咨询可作研究。为预防发病应避免劳累、激动、突然用力。凡增强心肌收缩力的药物如洋地黄类、β受体兴奋药如异丙肾上腺素等,以及减轻心脏负荷的药物如硝酸甘油等使左心室流出道梗阻加重,尽量不用。如有二尖瓣关闭不全,应预防发生感染性心内膜炎。



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(更新时间: 2014-05-28 本信息由百科名医网科普专家团队审核)