丹迪-沃克综合征

概述

Dandy-Walker畸形(Dandy-Walker malformation)又称Dandy-Walker囊肿、先天性四脑室正中、外侧孔闭锁Dandy-Walker综合征。
　　 1914年，Dandy首先报道1例尸解报告，发现颅后窝有一巨大四脑室并形成囊肿，脉络丛在囊内，正中孔和外侧孔闭锁，脑室系统扩大，小脑两半球分离。1917年，Dandy又报告同样的1例。1921年，Dandy指出第四脑室正中孔、外侧孔发育不良是引起本病的主要原因。1942年，Taggart和Walker报道3例先天性四脑室正中孔和外侧孔闭锁，支持Dandy阐明的发病机制。1954年，Bencla报告6例，首先用本病的第一个报道者Dandy和其积极支持者Walker为本病命名。1972年，Hart将其正式命名为Dandy-Walker综合征。
　　 1982年，French综合各学者对本病的起因研究，归纳为四点：胚胎时期四脑室出孔闭锁；胚胎时期小脑蚓部融合不良；胚胎时期神经管闭合不全，形成神经管裂；脑脊液流体动力学的变化。

病因

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关于Dandy-Walker畸形的病因仍有争议，一般认为是胚胎发生异常所致，即第四脑室正中孔、外侧孔发生闭锁为其主要原因。以往认为是第四脑室正中孔和外侧孔的闭锁阻断了脑脊液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，致使囊肿形成并长大。但是，仅部分Dandy-Walker畸形患儿有正中孔和外侧孔的闭锁，另一些患儿则无闭锁。而且，因宫内反应性胶质细胞增生而引起正中孔或外侧孔缩窄的病儿，并不产生典型的Dandy-Walker畸形的病理表现。这些病例表现为广泛性脑室扩张，而无囊肿形成或无小脑蚓部发育不全。文献中报告300例，仅有6侧有家族史，故可认为本病为非遗传性疾病。

症状

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Dandy-Walker畸形是脑积水的病因之一。本病很少见，约占所有脑积水的2%～4%。本病多见于婴幼儿，生后即发现头大畸形，生后2个月即可发病。80%病例可在1岁以前得到诊断，约17.5%在3岁以后甚至成年才得到诊断，文献中最大的一例是59岁。本病女性稍多于男性，占53.5%～65%。
　　 其临床症状、体征包括：
　　 1．颅内压增高：表现为患儿兴奋性增强、头痛、呕吐等；
　　 2．脑积水征：头围增大、颅缝裂开、前囟扩大隆起，头颅扩大以前后径长为特点，即颅后窝扩大；
　　 3．小脑症状：行走不稳、共济失调、眼球震颤；
　　 4．其他：运动发育迟缓、展神经麻痹、智力低下、头部不能竖起、坐立困难、痉挛性瘫痪、癫痫发作。严重者可出现痉挛状态，双侧病理征阳性，还可压迫延髓呼吸中枢，导致呼吸衰竭而死亡。

并发症

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50%以上的Dandy-Walker畸形患儿伴有其他脑部畸形，包括脑回结构异常、脑组织异位、中线结构发育不良、半球间裂囊肿。还有中线先天性肿瘤和脂肪瘤、畸胎瘤等，其中以胼胝体发育不良最常见(7.5%～17%)。还可伴有全身其他畸形，合并骨骼畸形者占25%以上，包括多指、并指、颅裂、Klippel-Feil综合征等。面部血管瘤占10%。心脑血管异常为房室间隔缺损、动脉导管未闭、脑血管畸形、主动脉狭窄和右位心等。

诊断

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本病的诊断以往主要依靠脑室造影，现在CT或MRI的应用使其诊断变得简单而又准确。
　　 1．典型的Dandy-Walker畸形的诊断标准为：
　　 (1)第四脑室极度扩张或颅后窝巨大囊肿并与第四脑室交通；
　　 (2)小脑蚓部与第四脑室顶部发育不良；
　　 (3)合并脑积水。
　　 2．变异型Dandy-Walker畸形为一种轻型的后脑畸形，其诊断标准为：
　　 (1)第四脑室上部与小脑上蚓部相对正常，可见袋状憩室从下髓帆发出，其大小及形态不一；
　　 (2)小脑溪加宽，下蚓部发育不全；
　　 (3)一般无脑积水。