Sturge-Weber综合征

概述

Sturge-Weber综合征又称脑面血管瘤病(encephalo-facial angiomatosis)或脑三叉神经血管瘤病，以一侧面部三叉神经分布区内有不规则血管斑痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征。

病因

返回目录

脑面血管瘤病多为散发病例，部分为常染色体显性和隐性遗传。

症状

返回目录

1．皮肤改变
　　 出生即有的红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第Ⅰ支范围分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔黏膜。血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色。只有当血管痣累及前额和上睑时才会伴发青光眼和神经系统并发症，若只累及三叉神经第Ⅱ或第Ⅲ支，则神经症状少。
　　 2．神经系统症状
　　 在1岁左右出现癫痫发作，发作后可有Todd瘫痪，且抗癫痫药难于控制，随年龄增大常有智能减退，注意力、记忆力下降，言语障碍和行为改变。脑面血管瘤对侧可有偏瘫和偏萎缩。
　　 3．眼部症状
　　 30%患者有青光眼和突眼，突眼是由于产前眼内压过高所致；枕叶受损出现同向性偏盲，还可有虹膜缺损、晶状体混浊、视力减退、视神经萎缩等先天异常。

诊断

返回目录

有典型的面部红葡萄酒色扁平血管瘤，加上一个以上的其他症状，如癫痫、青光眼、突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩，即可诊断。头颅X线片特征性的与脑回一致的双轨状钙化及CT和MRI显示的脑萎缩和脑膜血管瘤，均有助于诊断。

治疗

返回目录

癫痫可用药物控制。