营养不良性肌强直
别名：Steinert病概述
强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM)是一种少见的常染色体显性遗传的多系统受累疾病，于1890年由Delege首先报道。其临床表现复杂多样，主要累及骨骼肌、心肌、晶状体、内分泌系统和皮肤等，任何年龄均可发病，目前尚无有效治疗方法。
症状
起病隐蔽，多发生在婴儿期或青春后期。主要症状为肌无力、萎缩和肌强直。开始表现手和足部无力、萎缩，特别是足背屈和腕关节无力。进展缓慢，逐渐发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故患者面容消瘦，颧骨隆起，双睑下垂，闭眼不紧，唇厚而微张，呈典型的斧状脸。颈消瘦，细长而稍前屈被称为鸠颈。前臂远端肌肉较背部肌肉、肢带肌受累明显。构音不良，吞咽困难亦可出现。
叩击前臂肌、手肌和舌肌可引出典型的肌强直，尤以指屈肌群明显，放松困难。随病情的发展，肌强直有所减轻，易在近端肌肉引出。寒冷可加重，重复收缩可减轻。尽管肌强直是本病的特征性改变，但相对其他症状则较轻。
由于本病为多系统疾病，因此可出现多种临床症状。主要表现为：
1．心血管系统：1/2～2/3的患者出现心脏传导阻滞，少数患者心脏彩超提示二尖瓣脱垂或心肌病，患者可因心率极度减慢或完全性房室传导阻滞而突然死亡。
2．眼睛：年龄大于20岁的患者伴发白内障，裂隙灯下白内障的检出率达80%，以晶状体后囊皮质混浊为主。
3．内分泌系统：内分泌系统损害为男性患者睾酮水平下降，精子形成减少，血清卵泡刺激激素水平继发升高；女性患者月经不调，排卵不规则，不孕常见。大多数男性患者早秃，偶可见于病情严重的女性患者。
4．代谢异常：多表现为胰岛素对糖负荷反应增高，出现糖耐量异常和高胰岛素血症，但糖尿病的发病率并不高。
5．平滑肌：消化系统平滑肌运动功能障碍，如食管扩张、蠕动减弱、便秘等。
6．呼吸系统受累与两个因素有关：舌咽肌无力和呼吸肌强直。因此，导致呼吸困难和通气不足，患者对低氧和高二氧化碳的通气反应亦减弱。
7．神经系统：中枢神经系统受累出现嗜睡、智能低下；周围神经系统受累出现神经传导速度减慢，神经纤维变性。
诊断
据肌强直和肌萎缩的特点，且伴有多系统损害如白内障、秃发、内分泌改变等要考虑到DM的诊断。肌电图改变可协助诊断。DM的诊断标准为：
1．临床有多组肌群的无力及肌强直，或肌电图证实的亚临床的肌强直。
2．除肌肉外其他的多系统受累证据。
3．肌活检为典型的大量的肌细胞核内移，呈链状排列；肌细胞大小不一，呈镶嵌分布。
治疗
治疗强直性肌营养不良症可给予普鲁卡因胺，苯妥英钠，卡马西平等稳定膜系统药物，促进钠泵活动，降低膜内钠离子的浓度，提高静电位、通过抑制反复的放电，减轻肌强直。其他肾上腺皮质激素及ACTH可缓解肌强直症状，但长期应用时有副作用。也可加用三磷酸腺苷，辅酶A，细胞色素C等。但总体说目前尚无满意的治疗办法。适当体育活动、按摩、体疗有助改善肢体功能、延缓残废时间。卧床不起则应注意预防压疮，继发肺部感染等并发症。伴有心脏或内分泌影响者，应定期内科检查防止内科并发症和骤死等。
预防
卧床不起则应注意预防压疮，继发肺部感染等并发症。伴有心脏或内分泌影响者，应定期内科检查防止内科并发症和骤死等。
