弗里德赖希共济失调
别名：遗传性脊髓硬化概述
弗里德赖希共济失调(Friedreich ataxia，FRDA)，是常染色体隐性遗传性共济失调中较常见的一种，由Friedreich(1863)首先报道。是西方国家最常见的AR遗传性共济失调，尤以瑞士多见，亚洲和非洲少见。多种先天性代谢障碍疾病都可伴有Friedreich综合征的表现。
病因
大多数FRDA是由于X25基因1号内含子中不稳定的(GAA)n三核苷酸重复扩展所致，正常重复数是6～34次，而患者超过67次，可高达1700次，常见为800～1000次。约4%～6%的患者是由于点突变引起。
症状
首发症状大多为缓慢进行的共济失调，表现意向性震颤，步态不稳，站立摇晃，奔跑困难等。膝、踝反射消失。晚期逐渐出现构音障碍、震动觉及关节位置觉明显减退(80%)和以下肢为主的无力；锥体束症状少见，为伸性跖反射和肢体痉挛；2/3患者有脊柱侧凸和弓形足等骨骼畸形；少数患者出现远端肌萎缩、视神经萎缩、白内障、蓝巩膜、眼球震颤(20%)及眩晕；可有自主神经受损引起的吞咽困难、呼吸异常、唾液分泌、肢端出汗异常或括约肌功能障碍等；10%～19%患者可伴发糖尿病（一般发病10年后出现）。肥厚性心肌病几乎见于所有患者，但早期常不表现，有心慌、气短、心绞痛、充血性心功能不全、心脏杂音、心律不齐、房颤等，是未成年死亡的主要原因。
并发症
基因突变后其表达水平降低，增加了氧化应激，可导致神经退变、肥厚性心肌病、葡萄糖耐量异常等。
诊断
主要根据是青少年起病，以下肢明显的进行性共济失调，下肢腱反射消失，Babinski征阳性。骨骼畸形和心脏损害有助诊断。基因检查可确诊。
治疗
对心肌病可用Idebenone 5～10mg/(kg·d)。有报告口服水杨酸毒扁豆碱粉，逐渐加量，连用半年或1年，有一定疗效，并无明显不良反应。
预防
本病预防困难，加强遗传咨询，开展植入前诊断和产前诊断，可减少发病。
