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多系统萎缩

  别名:Multisystem atrophy

概述

多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一组原因不明、累及锥体外系、锥体系、小脑和自主神经系统等多部位的神经系统变性疾病。本病由Graham和Oppenheimer于1969年首先提出,它包括以帕金森样症状为主的纹状体-黑质变性(striatonigral degeneration,SND)、以小脑症状为主的橄榄体-脑桥-小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy,OPCA)和以自主神经系统的功能障碍为突出表现的Shy-Drager综合征(Shy Drager syndrome,SDS)三个部分。随着本病特征性的病理标志物——少突胶质细胞包涵体(oligodendroglial cytoplasmic inclusions,OCIs)的发现,为将上述三个部分作为一种有着复杂临床表现组合的独特疾病整合为多系统萎缩这一通用概念提供了病理基础。

病因

病因不明。虽然帕金森样症状是多系统萎缩最常见的临床表现之一,但是随着临床病理学研究的深入,人们逐渐认识到多系统萎缩是不同于帕金森病的一组疾病。
   多系统萎缩的病因学研究是当下的热点问题之一,最近有关本病的多态性研究结果显示,一些炎症相关的基因对本病有一定的危险作用。

症状

本病男性略多见,有报道男女比例约1.3:1,多为中年起病,平均发病年龄50岁左右。通常隐袭起病,病情进展缓慢,无明显家族史。主要临床特点如下:
   1.早期症状:
   男性患者最先出现的症状通常是勃起功能障碍,男女患者早期都会有膀胱功能障碍,如尿频、尿急、排尿不尽,甚至不能排尿。男性患者这些症状易被误认为是老年或由前列腺疾病引起的。其他早期症状还包括肢体僵硬、动作缓慢、行动困难、站立时头昏、眩晕、卧位时难以翻身以及书写能力的改变。有些患者会变得反应迟钝或步态不稳。近年来发现,90%的多系统萎缩早期可有快速动眼期睡眠障碍,且可早于其他症状出现。部分患者有喘鸣,是喉肌失神经支配的表现,可发生睡眠呼吸暂停现象。
   2.自主神经功能:
   障碍约74%的患者可有不同程度的自主神经功能障碍,有时甚至是多系统萎缩的唯一临床表现。自主神经功能障碍表现为不明原因的体位性低血压,在体位变化或活动中可有头晕、全身无力,甚至晕厥等症状。发病时心率无明显变化,晕厥前无一般所常见的面色苍白、恶心、多汗等症状。尿失禁很普遍,部分患者可有尿频,性欲减退或阳痿等症状,其中,勃起功能障碍如前所述常常是男性患者最重要的早期表现。此外,还可出现汗少、皮温低、皮肤粗糙等症状。
   3.运动功能障碍:
   可表现帕金森病样症状,也可出现小脑和锥体束受损症状,临床上易与帕金森病和Lewy体痴呆等混淆。首发症状以帕金森病样症状者最常见,约占90%,同时,帕金森病样症状也是最常见的运动障碍,约占87%;其次是小脑(54%)和锥体束(49%)症状;严重痴呆的很少见。在疾病晚期,帕金森病样症状和小脑等症状可同时出现,但如果前者表现十分突出时,有时在检查中可能难以发现共存的小脑症状。
   (1)以帕金森病样症状为主要表现的多系统萎缩:主要表现铅管样或齿轮样肌张力增高,表情少,动作迟缓,姿势异常常见,但静止性震颤可能并不显著。起病时症状多不对称,病情发展后依然不对称。此类患者的特点是其对左旋多巴的反应差,通常只有一小部分患者对左旋多巴反应良好,而且经常演变为左旋多巴诱导性的运动障碍。
   (2)以小脑和锥体束症状为主要表现的多系统萎缩:可出现眼震、爆破样语言、意向性震颤、宽基底步态等症状,检查可发现指鼻试验、跟膝胫试验阳性,腱反射亢进、病理征阳性等体征。以小脑症状为首发症状的仅5%,但50%的患者病程中可表现出小脑症状。
   4.其他的临床表现:
   包括早期姿势异常、局灶性反射性肌阵挛、肢体挛缩及肌张力障碍、Raynaud现象、严重的吞咽困难、打鼾、叹息样呼吸、假性球麻痹所致的强哭强笑、声带麻痹、构音障碍等等。这些症状在帕金森病患者中相对较为少见。部分患者有表情淡漠,情绪低落,可以发展到抑郁状态,伴有认知功能的减退。

诊断

1.诊断:多系统萎缩临床表现的多样性给其诊断带来很大困难,1999年由美国学者Gilman等组织制订的多系统萎缩诊断标准,该标准经随后的尸解病理研究证实,具有早期诊断价值及很高的临床诊断准确性。
   Gilman诊断标准提出,多系统萎缩有四组临床特征,包括:
   (1)自主神经功能障碍或排尿功能障碍:表现为体位性低血压(收缩压下降30mmHg或舒张压下降15mmHg)和(或)小便失禁(持续的不自觉部分或全部膀胱排空,伴男性勃起功能障碍);
   (2)帕金森病样症状:表现为运动减少,加上强直、姿势不稳、或位置和(或)静止性震颤3项中的至少1项;
   (3)小脑性共济失调:表现为小脑性共济失调步态,加上共济失调性构音障碍、肢体性共济失调、或持续侧视诱发的眼震3项中的至少1项;
   (4)锥体束功能障碍:表现为巴氏征阳性、腱反射亢进。
   2.依据上述四组临床特征,多系统萎缩的诊断标准如下:
   (1)可能的多系统萎缩(possible MSA):有一组临床特征加上另外两个分属不同系统的体征,但如果该临床特征为帕金森样症状时,对左旋多巴反应差可当作一个体征,即只需附加一个体征。
   (2)很可能的多系统萎缩(probable MSA):第一组临床特征加上对多巴胺反应差的帕金森样症状或小脑性共济失调。
   (3)确诊多系统萎缩(definite MSA):需经神经病理学检查证实存在广泛分布的少突胶质细胞包涵体。

治疗

1.帕金森病样运动障碍:尽管患者对左旋多巴反应较差,但研究表明其有效性仍在40%~60%,因此,在未出现反应低下时可以使用1~1.5g/d的剂量;同时,也可给予单胺氧化酶抑制剂或多巴胺受体激动剂,不过疗效同样有限。治疗运动障碍至今还没有理想的方法。
   2.自主神经功能障碍:体位性低血压一般不需要特殊治疗,也可采取物理手段,如穿紧身衣、弹力袜、腹绷带等,以及适当高盐饮食及多饮水增加血容量。若用药物治疗,可试用α1肾上腺素受体激动剂盐酸米多君(midodrine)口服,可提高患者收缩压,改善因血容量不足引起的头晕及体位性低血压,其主要不良反应有心率减慢、竖毛反应、尿潴留和卧位时血压升高等。此外,该药还可以治疗尿失禁。其推荐剂量开始为每次2.5mg,一日2~3次。



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(更新时间: 2014-05-28 本信息由百科名医网科普专家团队审核)