急性间歇性卟啉病
别名：Acute intermittent porphyria概述
急性间歇性卟啉病是由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原产生过多在体内蓄积所致，患者伴有发作性精神、腹部及神经系统症状。
病因
本病为常染色体显性遗传，位于11号染色体11q24上卟胆原脱氨酶等位基因发生突变。
症状
大多数本病患者无临床症状。少数患者多为急性起病，症状可持续数月，发作次数少者一生一次，多者一年2～3次，发作后可持续多年无症状。急性发作者多数腹痛起病，伴有植物神经功能紊乱。严重者可伴有周为神经病变和中枢神经症状，如惊厥、昏迷等。重者可致死亡。
诊断
根据发作时典型腹痛、精神及神经系统症状，尿中可出现大量卟胆原和ALA，诊断不难确立。
治疗
1．控制腹痛可用吗啡，应避免使用有害药物，特别是巴比妥及磺胺类药物。吩噻嗪类药物可用作症状治疗。氯丙嗪25mg，1日4次，可有效控制疼痛及精神症状。
2．每日葡萄糖300～500g静脉或口服，可使ALA合成酶受抑制，使患者尿中ALA和卟胆原排出减少，部分患者可减轻发作症状。
3．血红素治疗：如患者24小时内症状无改善，可用正铁血红素治疗。应用剂量4mg/kg，12小时内均匀输注。如大剂量快速输注可致急性肾功能衰竭。
4．癫痫发作的治疗：是急性发作少见并发症，可由低钠、低镁或卟啉本身对神经胶质细胞作用引起。溴剂和硫酸镁可能有效，纠正电解质紊乱可控制癫痫发作。
5．避免使用有可能诱发急性发作药物如巴比妥等，是最有效的预防措施。
预防
避免使用有可能诱发急性发作药物如巴比妥等，是最有效的预防措施。
（更新时间： 2016-01-08 本信息由中国医学科学院医学信息研究所专家团队审核）
