遗传性感觉和自主神经性神经病
别名：先天性疼痛缺失缺汗症概述
遗传性感觉和自主神经性神经病又称遗传性感觉神经病，归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。
病因
本病多为常染色体显性遗传，多为近亲结婚所致。
症状
以全身或面部皮肤的汗液分泌异常为主。初发症状常为始自足部的溃疡。溃疡为无痛性和顽固性，易发生在持重足处及足底部。可反复发作，若为深部穿透性溃疡则可使受累局部骨骼裸露，趾骨胫骨和肋骨可发生骨膜炎与骨髓炎。由此可致趾间关节，踝关节疼痛、活动受限。部分病人可有足趾变形缩短，甚至可出现足趾脱落。足背动脉搏动正常，感觉障碍的范围较广，一般下肢较上肢重常有麻木、蚁走感。有时可表现胫前部、腹部的疼痛。
神经系统检查可见感觉障碍的分布呈手套、袜子型。以痛温觉受损为重。位置觉震动觉受损相对较轻，有时可表现为浅深感觉分离性感觉障碍。一般无明显运动障碍，但可有踝反射肱桡反射减弱或消失，自主神经障碍一般不明显，有时可出现手掌与足部泌汗异常脑神经受累，常表现为耳聋或视神经萎缩，其他脑神经一般不受影响。
并发症
并发症是随病情发展，可以出现多样的症状体征。
诊断
本病感觉缺失，四肢远端尤其是下肢反复发作的顽固性穿通溃疡，趾骨脱落，缺如，足变形，运动障碍较轻，有家族遗传史，诊断不难。
治疗
对周围神经损害可用维生素B1、维生素B12、三磷腺苷(ATP)等治疗。对本病所致的溃疡行局部用药治疗。
预防
进行遗传咨询预防措施，包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。
（更新时间： 2014-05-28 本信息由百科名医网科普专家团队审核）
