先天性红细胞生成障碍性贫血

概述

先天性红细胞生成异常性贫血(congenitaldyserythropoietic anenua，CDA)是一种很少见的家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血，伴持续或间断性黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其它形态异常。国外报道此病已有40余年。
　　 先天性红细胞生成异常性贫血是一类遗传性红细胞系无效造血性疾病。无效造血可能与幼红细胞核蛋白合成异常等有关。该病的主要表现是红细胞量减少和质异常。根据骨髓细胞形态和血清学检查可将之分为三型。目前主要予支持疗法。

病因

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大部分学者认为CDAⅠ型、Ⅱ型为常染色体隐性遗传，Ⅲ型为常染色体显性遗传。

症状

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CDAⅠ型：至今已报道30多例患者。兄弟姐妹可同时或相继发病，但未发现上下二代在同一家族发病。发病可在出生后（出现新生儿黄疸）、幼儿期，但多数至成人发病。查体可见脾大和黄疸。
　　 CDAⅡ型：1969年Crookston又把此型命名为伴酸化血清试验阳性的遗传性原始红细胞多核症(hereditary erythroblast multinuclea11ty with positive acidified serum test，HEMPAS)此型相对常见，现已报道55个家族84例患者。临床主要表现为正细胞性贫血、黄疸、肝脾肿大。贫血的程度因人而异。轻型患者(60%)幼年发病，血红蛋白可达110g/L，早期无贫血症状，到成年后才有贫血表现。约25%的患者病情相对较重，婴幼儿期就需定期输血维持。部分患者有特殊面容，颅骨双层板增宽。常见的并发症为胆囊炎和继发性血色病。
　　 CDAⅢ型：此型最早被报道，1951年Wolf等所描述的病例即属此型。现已报道4个家系23例患者。此型的特点是：男女发病几率相等，同一家系同代、不同代均可发病，提示为常染色体显性遗传。发病年龄小至幼儿，大至70余岁。临床上表现为中到轻度正色素性贫血，常用促造血药物治疗无效，但一般病情稳定，且预后良好。查体可见黄疸，不见肝、脾、淋巴结肿大。

并发症

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并发症主要为输血引起的血色病或切脾后继发感染。

诊断

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CDA的诊断主要依据以下几点：良性、正色素性、难治性单纯贫血伴持续或间断性黄疸；网织红细胞不高；骨髓红系明显增生，且有典型的形态学改变，粒系、巨核系细胞正常；可有地中海贫血样红细胞珠蛋白肽链的异常、HEMPAS抗原和I抗原的变化；可有阳性家族史。