维生素D缺乏
别名：Vitamin d deficiency概述
由于先天体内贮存不足（早产、多胎、孕期营养不良），维生素D摄入不足（紫外线照射不足、饮食缺乏维生素D等）和慢性消化道疾病造成的维生素D吸收不良等多种原因造成的维生素D缺乏，是儿童期一个重要的健康危险因素，影响儿童生长发育、智力发育和身心健康。
病因
由于先天体内贮存不足（早产、多胎、孕期营养不良），维生素D摄入不足（紫外线照射不足、饮食缺乏维生素D等）和慢性消化道疾病造成的维生素D吸收不良等多种原因造成的维生素D缺乏。
症状
1．维生素D缺乏性佝偻病：维生素D缺乏致钙、磷代谢紊乱，造成以骨代谢和发育障碍为主要表现的全身性疾病。
(1)早期：一般见于6个月以内的婴儿。主要是非特异性症状如夜惊、多汗、盗汗、烦躁、生长迟缓（生长速率低减）、进食差、睡眠不好。已有血生化改变。
(2)活动期：突出表现在骨骼营养和发育不良。
6个月以下婴儿：以颅骨体征为主，颅骨软化、方颅。
6个月以上婴儿：以长骨干骺端体征为主，肋骨串珠、手（足）镯、下肢、胸廓、脊柱畸形。前囟门关闭延迟。多种血生化改变。
(3)恢复期：经日光浴/紫外线照射或治疗后，临床症状减轻，骨骼病变恢复。不同程度血生化改变。
(4)后遗症期：多出现在2～3岁以后儿童，临床症状消失，血生化值恢复正常，但可见遗留的不同程度的骨骼畸形。
2．维生素D缺乏性手足搐搦症：神经肌肉兴奋性增高而产生的一系列临床症状，主要见于小婴儿。主要原因是在维生素D缺乏的进程中甲状旁腺功能过度应激造成应答迟钝，不能有效调节血钙水平到正常范围。
(1)症状：突发无热性惊厥、喉痉挛、手足搐搦发作终止后一切如常。上述症状多见于冬春。
(2)体征：面神经征、腓反射和陶瑟症阳性。
诊断
1．维生素D缺乏性佝偻病：症状仅供参考和提供诊断方向的线索和提示。主要诊断指标为血清25-(OH)D3、血生化指标、X线骨骼干骺端变化。
(1)病史：营养史/喂养史，生活方式中存在有维生素D摄人不足、吸收障碍等原因。
(2)临床症状：1岁内典型或不典型的症状。
(3)实验室/影像学检查：
早期：血清25-(OH)D3明显降低(<10μg/L)、血磷降低，血钙可正常。长骨骨骺端X线可正常，可见钙化线不整齐或出现小沟。
活动期：血清25-(OH)D3明显降低，甲状旁腺素水平增高，血钙稍低，血磷明显降低，碱性磷酸酶升高；长骨X线见骨干干骺端呈毛刷状和口杯状改变，骨骺软骨盘增宽，骨质稀疏。
恢复期：血生化仍不正常。长骨X线骨骺端临时钙化带重新出现为恢复的特征性标志。
后遗症期：血生化正常，骨骼X线正常。遗留不同程度的骨骼畸形。
2．维生素D缺乏性手足搐溺症
(1)存在活动性佝偻病。6个月以下的婴儿、早产儿、人工喂养儿多见，春季发病多。
(2)抽搐：6个月以上婴儿多见，常为突发性，多数为全身抽搐，亦可局限于某一肢体或面部肌肉。抽搐数较为频繁，神志清楚，不发热。
(3)手足搐搦6个月以上婴儿常见。上肢手腕屈曲，手指伸直，拇指屈曲；下肢伸直内收，足趾下弯呈弓状。意识清楚。
(4)喉痉挛：见于婴儿。声门及喉肌痉挛吸气时发出喉鸣音，严重时可因窒息死亡。
(5)Chvostek征，腓反射、Trousseau征仅在检查时出现。
(6)血检查：血清总钙浓度<1.75～1.88μmol/L(7～7.5mg/dl)，或钙离子<1.0μmol/L(4mg/dl)。
治疗
1．维生素D缺乏性佝偻病
(1)维生素D制剂治疗：注意“生理剂量、生理途径“的原则。以口服为主，重症有并发症或口服有困难者才考虑肌注，但一定要谨慎，不得超量，严防中毒。
早期：每日口服维生素D 125～250μg(5000～10000IU)
活动期：每日口服维生素D 250～500μg(10000～20000IU)，连续一个月后改为预防量每日10μg(400IU)。
重症有并发症或口服有困难者，经多方研究后慎重肌注。
早期：肌注维生素D一次7500μg(300000IU)，3个月后改口服预防量。
活动期：肌注维生素D一次7500μg(300000IU)，可根据情况隔1个月重复一次，计1～2次，然后改口服预防量。
恢复期：遇恢复期在冬春季者，按初期处理。
已用足量1～2个月仍不见效者，应与抗维生素D佝偻病加以鉴别。有肝肾功能异常者宜选用骨化三醇或阿法骨化醇。
(2)钙剂：在维生素D治疗时每日服元素钙400～600mg。
2．维生素D缺乏性手足搐搦症
(1)补充钙剂：10%葡萄糖酸钙5～10ml加等量10%（或20%）葡萄糖液静脉缓缓推人，速度不可过快。全量推入时间不得少于10分钟。必要时一日可重复2～3次；已有输液者，可将葡萄糖酸钙加入静点。病情稳定后改口服10%氯化钙5～10ml，每日3次，与等量开水稀释后口服，一周后改口服其他钙剂（元素钙400～600mg）。伴有低镁血症时应补充镁，25%硫酸镁每次0.25ml/kg，肌注，每6小时一次，直至症状控制。
(2)同时有维生素D缺乏性佝偻病者，于抽搐控制后用维生素D治疗。
预防
1．母乳喂养，加强三浴锻炼（日光浴、水浴、空气浴）；加强户外活动（包括小1 母乳喂养，加强三浴锻炼（日光浴、水浴、空气浴）；加强户外活动（包括小婴儿，冬季户外晒太阳等措施）；养成“均衡膳食、自然食物、终生服奶”的良好营养行为。
2．有维生素D缺乏危险因素的婴儿可口服维生素D，于生后1～2个月开始每日口服维生素D10μg(400IU)；早产儿自出生后半个月开始每日口服20μg(800IU)，自第4个月开始每日口服10μg(400IU)。
3．钙剂补充：自饮食补充钙仍不能满足需求的、有佝偻病危险因素的儿童在医师指导下“按需添加”钙剂。
