运动神经元病

概述

运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一组累及上、下运动神经元的慢性进展性疾病。尽管起因不同、临床表现多样，但最终都可造成患者严重的肌无力。运动神经元病包括肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)，脊肌萎缩症(spinal muscular atrophies,SMAs)，原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis,PLS)、进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy,PBP)和脊髓灰质炎(poliomyelitis)等。

病因

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大部分的MND病因未明。ALS中90%为病因不明确的散发病例，其余10%为遗传病例；绝大部分SMA为遗传获得。
　　 环境因素、毒素等其他病因在MND中的致病作用仍在探索之中。
　　

症状

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脊肌萎缩(SMAs)是以原发性脊髓前角细胞变性、进行性肌无力为特点的一大类遗传性疾病。脊肌萎缩仅影响下运动神经元，婴儿和儿童期SMAs进展较快，迅速出现下肢、躯干乃至呼吸肌的麻痹；少年型和成年型SMAs进展缓慢，其中Kennedy病(Kennedy's disease)具有X连锁隐性遗传特征，临床表现以面部肌肉萎缩为特点，出现特征性的言语和吞咽困难。
　　 原发性侧索硬化(PLS)是一种罕见的运动神经元病，仅累及上运动神经元(upper motor neuron,UMN)。通常50岁以后起病，逐渐出现双下肢痉挛性无力、平衡困难，无脊髓运动神经元或肌萎缩的表现。
　　 脊髓灰质炎与其他的MND不同，是由脊髓灰质炎病毒感染引起。病毒通过粪口途径传播，经胃肠道、血液循环最终侵犯脊髓前角的运动神经元，造成不同程度的肌肉瘫痪，表现为行走、吞咽、言语和呼吸困难等。脊髓灰质炎非原发变性疾病，且世界范围内的发病已属罕见。

诊断

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根据临床特点可诊断。

治疗

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MND治疗困难，可造成运动功能丧失，甚至致命。