克-亚综合征
别名：皮层-纹状体-脊髓变性概述
Creutzfeldt-Jakob病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)是指由朊蛋白感染而表现为精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌阵挛、肌肉萎缩等的慢性、进展性疾病，又称为皮质-纹状体-脊髓变性(corticostriatal-spinal degeneration)、亚急性海绵状脑病(subacute spongiform encephalopathy)等。
病因
CJD病因可概括为外源性朊蛋白感染和内源性朊蛋白(PrP)基因突变。外源性朊蛋白感染可通过角膜、硬脑膜移植，经肠道外给予人生长激素制剂和埋藏未充分消毒的脑电极等而传播。手术室和病理实验室工作人员以及制备脑源性生物制品者要提高警惕，医务人员应避免身体破损处、结膜和皮肤与患者的CSF、血液或组织相接触。新变异型CJD患者脑组织的动物传染实验证实，其与疯牛病(MCD)具有相似的种系特异性，变异型CJD被认为是牛海绵状脑病即疯牛病传播给人类所致。内源性发病原因为家族性CJD患者自身的朊蛋白基因突变导致，为常染色体显性遗传。
健康人体内存在正常的朊蛋白，即PrPC，当外来致病的朊蛋白或遗传性突变导致PrPC变为PrPsc时，PrPsc会促进PrPc转化为越来越多的PrPsc，致使神经细胞逐渐失去功能，导致神经细胞死亡，而引起中枢神经系统发生病变。
症状
本病发生在25～78岁，平均58岁。男女均可罹患CJD，但近年英国、法国报告的新变异型CJD，发病年龄较经典型为轻，平均26岁。本病大部分为散发性，15%为家族遗传性，另有部分为医源性。医源性或感染性CJD见于应用被污染的脑深部电极、角膜移植、死后从垂体提取的生长激素和促性腺激素注射，以及硬脑膜移植等。据文献报告，这种医源性CJD已超过300例。尽管其潜伏期可长达5～20年。本症临床表现，大致可以分为以下三个时期：
1．初期：主要表现为乏力，易疲劳，注意力不集中，失眠，抑郁不安，记忆困难等。此期易错误诊断为神经症或轻度抑郁病。有时尚伴有头痛、头重、眩晕、视力模糊或共济失调等神经症状。
2．中期：亦称痴呆-肌阵挛期。此期记忆障碍尤为突出，甚或外出找不到家门，迷路，人格改变，直至痴呆。有的伴有失语、失认、失行。四肢肌体力增高，腱反射亢进。Babinski征往往阳性。有的出现多动或癫发作，轻偏瘫，视力障碍，小脑性共济失调，肌强直等。少数症例也可出现肢体肌肉萎缩。此期约2/3患者出现肌阵挛。
3．晚期：呈现尿失禁，无动性缄默或去皮质强直。往往因褥疮或肺部感染而死亡。CJD患者85%于发病后一年死亡。少数可于发病后3周以内或长至8年以上死亡。
国外有人报告经病理证实的CJD158例，作者对其中的152例，临床上分为三型：亚急型137例；中间型12例；肌萎缩型3例。亚急型中约1/3出现高级神经活动障碍、行为紊乱，伴共济失调和头晕。多数患者最初症状即为共济失调，言语困难，视力模糊，视力变形及视幻觉等。全部患者均有痴呆。82%发生肌阵挛，11%有舞蹈-徐动样多动。迅速出现精神颓废并发展为去皮质强直。病程短、进展快，通常持续数月死亡。中间型病程为20个月至16年，具有多种临床表现。肌萎缩型为肢体或颅神经支配的肌肉出现萎缩和乏力。值得提出的是，本型多无肌阵挛及视力减退。痴呆进展缓慢，1～7年后病情迅速恶化，一年之后死亡。强调指出的是即使是肌萎缩型，肌电图无特征性改变，该型及中间型脑电图也无特征性改变，其诊断往往取决于病理检查。
最近两年，英国、法国共发现52例散发型CJD，其发病年龄、临床表现以及病理所见等，与传统的或经典的CJD有很大的不同，称此为新变异型CJD。临床特征是：①发病年龄轻，平均26岁±7岁；②首发症状多为精神异常和共济失调；③精神异常包括焦虑、忧郁、孤僻、萎靡等；④记忆障碍较突出，晚期发展为痴呆；⑤多有肌阵挛发作；⑥脑电检查时，不出现周期性同步放电；⑦感觉异常较少见；⑧晚期有锥体束征或锥体外系损伤征象。
诊断
可采用以下标准：
1．在2年内发生的进行性痴呆；
2．肌阵挛、视力障碍、小脑症状、无动性缄默四项中具有其中两项；
3．脑电图周期性同步放电的特征性改变。
具备以上三项可诊断为很可能(probable) CJD；仅具备1、2两项，不具备第3项诊断为可能(possible)CJD；如患者脑活检发现海绵状态和PrPsc者，则为确诊的CJD。可用脑蛋白检测代替脑电图特异性改变。
治疗
CJD病例全部死亡，目前尚无有效治疗。文献报道两性霉素B、四环素、辛伐他汀等药物可以部分延缓实验接种动物的发病潜伏期，但在人类尚未得到证实。对症治疗可用巴氯芬( baclofen)治疗痉挛性张力增高，氯硝西泮治疗肌阵挛癫痫。
预防
消毒隔离：
CJD不通过常规感染传播途径传播，CJD病人不需要隔离。但是脑组织、脑脊液、硬脑膜、角膜、血液等组织和体液具有传染性，相应的神经外科手术器械及针刺电极具有传染性。医务人员应避免开放性伤口及结膜接触这类组织。朊蛋白对常规理化消毒方法(如常规高压灭菌、紫外线及福尔马林等)具有抵抗性，需采用特殊高压灭菌方法，病人体液等可用2mol／L氢氧化钠或次氯酸钠(84消毒液)浸泡等方法灭活。
