假两性畸形

概述

　　 假两性畸形(pseudohermaphroditism)患者只有一种性腺，但第二性征和外生殖器兼有两性特征或倾向于与性腺相反的性别。
　　
　　

病因

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　　 核型为46，XY、性腺为睾丸的为男性假两性畸形。患者x染色质阴性，Y染色质阳性，体内雄激素水平正常，但由于基因突变致靶细胞雄激素受体缺陷，靶细胞对雄激素的反应不敏感或无反应，因而外生殖器和副性征趋向女性。
　　 核型为46，XX、性腺为卵巢的为女性假两性畸形。患者X染色质阳性，Y染色质阴性。此型的发生多数是由于患者21-羟化酶遗传性(AR)缺乏，使氢化皮质酮不足，从而使垂体的促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增多，肾上腺皮质过度增生，雄激素合成过多所致；也可能是母体肾上腺皮质功能亢进或在孕期为防流产使用了过多的黄体酮，从而导致血液中雄激素水平增高，导致女胎性发育趋向男性。
　　
　　

症状

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　　 1．男性假两性畸形：男性假两性畸形个体的性腺为睾丸，但生殖导管和（或）外生殖器男性化不全。其病因主要有睾酮生物合成异常、雄激素对靶组织的作用异常、睾丸发育不全、Mtiller管抵抗综合征以及赖迪细胞对LH无反应。初步诊断为男性假两性畸形者，应进一步测定血浆LH、FSH及C19、C21类固醇激素明确病因。
　　 2．女性假两性畸形：女性假两性畸形患者表现为正常卵巢及苗勒管衍生物（子宫附件）伴外生殖器两性畸形。女性胎儿在发育过程中受雄激素的影响而发生男性化。病因主要为男性化型CAH、胎盘芳香化酶P450缺乏、母亲摄入或产生雄激素过多以及非雄激素引起的尿生殖窦发育异常。其中，CAH有6种主要类别，其遗传方式均为常染色体隐性遗传。6种类型的共同基础是皮质醇合成缺陷，导致促肾上腺皮质激素(ACTH)升高和肾上腺皮质增生。Ⅰ～Ⅲ型CAH的缺陷局限于肾上腺并发生男性化；Ⅳ～Ⅵ型的共同缺陷是阻断肾上腺和性腺合成皮质醇和性激素，在男性主要引起不完全男性化，而在女性很少或不引起男性化。
　　
　　

诊断

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法医学对两性畸形的鉴定，若要确定患者的真正性别，除用细胞学检查法，通过检查染色质来判定外，还可以用组织切片检查方法，通过查明性腺来判定。亦可通过血液、尿液中的激素测定，结合检查外生殖器官和第二性征来确定。