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弥漫性掌跖皮肤角化病

  别名:Unna-thost综合征

概述

掌跖角化不是单一的疾病,而是一个临床表现。有单纯的遗传性掌跖角化,也有许多遗传性皮肤病继发掌跖角化。弥漫性遗传性掌跖角皮症包括弥漫性非表皮松解性和表皮松解性掌跖角皮症。

病因

本病呈常染色体显性遗传。角蛋白1和9突变可引起该病。但是其他角蛋白基因突变也可产生掌跖角化过度,如大疱性表皮松解症的部分患者可有掌跖角化过度。
  
  

症状

多从婴儿期发病。轻者仅有掌跖皮肤粗糙,严重时掌跖出现弥漫性斑块,边缘角质增厚,表现光滑,色黄酷似胼胝,或呈疣状增厚,常因弹性消失而发生皲裂,引起疼痛,造成手足活动困难损害可局限在掌跖部,偶尔手背、足背、指、趾、肘、膝、前臂的伸侧、胫前和踝部也可累及,对称分布。可伴有多汗、甲板增厚、混浊。部分患者可合并先天性鱼鳞病或其他先天性异常。病变可持续终生。
   EPPK和NEPPK临床表现相同。开始皮肤发红,继之出现黄色增厚的斑块,表面光滑或呈蜡状。也可呈疣状或不规则形。生后数月内发病,3~4年后非常明显。边界清楚,且有红色边缘,不累及伸侧面。可有多汗、继发真菌感染和窝状角质松解。EPPK可见水疱。
   组织病理在EPPK示表皮松解性角化过度。棘层和颗粒层见大的角质透明颗粒。NEPPK的改变无特异性。

诊断

主要鉴别是原发还是继发改变。需排除许多遗传性皮肤病,如Howel-Evans综合征,Huriez综合征,Mal de Meleda和Olmsted综合征。根据临床表现组织病理及家族史,诊断不难。

治疗

主要是应用角质剥脱剂。可试服维生素A及维生素A酸。

预防

如果双亲之一是患者(杂合子),其子女再发风险率为50%,男女机会均等。



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(更新时间: 2014-05-28 本信息由百科名医网科普专家团队审核)