囊性纤维化

概述

囊性纤维化(cystic fbrosis)是一种家族性先天性疾病，属于常染色体隐性遗传。主要特点为全身外分泌腺分泌异常，粘液粘稠凝集，故又称粘液粘稠病(mucioviscido-sis)；非粘液性分泌如汗腺，唾液腺氯化钠含量增高，故又有全身性分泌腺病(generalised ecrinopathy)之称。主要症状为呼吸道反复感染引起肺囊性纤维化，心肺功能不全；胰酶缺乏，消化吸收不良和发育严重障碍；汗液中电解质异常。

病因

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发病机制仍不清楚。系常染色体隐性遗传性疾病，由于基因缺陷使基因产物囊状纤维化转移因子(CFTR)功能异常致外分泌腺体异常分泌。

症状

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本病涉及全身外分泌腺障碍，临床除肺部症状外，尚有其他系统的症状和体征，以及本病引致的并发症。
　　 病情恶化时，往往是由于感染加重致肺功能恶化导致死亡。
　　 1．呼吸系统：多数的幼儿上呼吸道感染开始，初发症状为咳嗽、痰粘稠不易咳出。反复发生支气管炎、肺炎，或者肺不张、肺脓肿，甚至合并支气管扩张，肺功能的降低。晚期有紫绀与杵状指，合并肺心病、呼吸衰竭。
　　 2．消化系统：新生儿期发生胎粪性肠梗阻。稍大可发生肠套叠，直肠脱垂，约80%患者有胰腺分泌功能不全或吸收不良综合征，如脂肪泻，维生素缺乏，食欲好而生长发育差。胆汁分泌不良可有黄疸、肝硬化、脾功能亢进。汗腺大量的钠、氯排出。夏季炎热条件下，因出汗失水、失钠，易引起末梢循环衰竭。
　　 3．胸部X线：表现早期酷似持续性小叶性肺炎、肺小叶不张，双侧肺野散在性小片状阴影，经治疗后可吸收但易反复发生。随病程进展可发生支气管炎、肺炎、肺脓肿，晚期可有支气管扩张、肺气肿、自发性气胸及肺心病等表现。

诊断

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1．病史：多数以幼儿上呼吸道感染开始；有囊状纤维化家族史。
　　 2．临床表现：肺部表现仅是其全身表现的一部分。主要包括：
　　 (1)呼吸系统表现：咳嗽、咳痰，痰粘稠不易咳出；反复发生支气管炎、肺炎及肺不张等，甚至肺脓肿，严重者可合并支气管扩张，晚期可有肺心病、呼吸衰竭。
　　 (2)消化系统表现：新生儿可发生胎粪性肠梗阻；年长儿可发生肠套叠、直肠脱垂。常有胰腺分泌功能不全致吸收不良综合征，如脂肪泻、维生素A缺乏等。胆汁分泌不良可致黄疸、肝硬化、脾功能亢进。
　　 (3)汗腺排出大量的钠、氯，夏季可致脱水低钠，引起末梢循环衰竭。
　　 (4)查体常见杵状指（趾）。
　　 3．实验室及特殊检查
　　 (1)胸部X线表现无特异性，早期似持续性小叶性肺炎，肺小叶不张，有小片状阴影散布两肺，易反复发生。可出现在叶性肺不张、小囊状阴影、肺脓肿。晚期可并发支气管扩张、自发性气胸及肺心病等。
　　 (2)汗液检查：Cl-含量高于60mmol/L。Na+含量高于80mmol/L，如能排除肾上腺皮质功能不全，有重要诊断价值。
　　 (3)十二指肠液检查示粘稠度增加，各种酶尤其是胰蛋白酶减少或缺乏。
　　 (4)口服维生素A后，血中维生素A仍很低。血胆固醇降低。
　　 4．诊断标准：凡具以下2条者，可确诊为胰肺囊性纤维化。
　　 (1)有囊性纤维化家族史。
　　 (2)汗腺氯化钠明显增高。
　　 (3)胰腺功能不全。
　　 (4)肺部化脓性阻塞性感染。