胱氨酸尿症

概述

胱氨酸尿症(Sulfocysteinuria)又称亚硫酸盐氧化酶缺乏(Sulfite oxidase deficiency)，为由于亚硫酸盐氧化酶(sulphite oxidase)缺乏，造成体内黄嘌呤(xanthine)代谢成尿酸(uricacid)、亚硫酸(Sulfite)转变成硫酸盐(Sulfate)以及其它的代谢过程受阻。
　　 胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。
　　

症状

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胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。
　　 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石。胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。

诊断

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根据病史、临床特点及辅助检查可确诊。

治疗

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口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg（总量可达250mg）能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度。
　　 当增加液量摄入和碱化尿液仍不能减少结石形成时，可考虑使用其他药物，如青霉胺（尽管毒性限制了其应用）。约半数使用青霉胺的患者出现毒性反应，包括发热、皮疹和关节痛、肾病综合征、各类血细胞减少，SLE样反应也可出现但相对少见。

预防

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尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低。摄入液量必须充足，保证尿量达到4L/d。夜间尿pH值降低，水量充足更为重要。