视网膜母细胞瘤
别名：视网膜神经胶质瘤概述
视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)为儿童期发病的眼部肿瘤，恶性程度高，可随血液循环转移，也可直接侵入颅内。视网膜母纲胞瘤分遗传型和散发型，遗传型约占40%，遗传方式为AD。
病因
现已知视网膜母细胞瘤的发生是位于13q14的肿瘤抑制基因Rb突变所致。
症状
根据肿瘤的表现和发展过程一般可分四期。
1．眼内生长期：开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。
眼底改变：可见圆形或椭圆形，边界清楚，单发或多发，白色或黄色结节 状隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血点。肿瘤起源于内核层者，向玻璃体内生者叫内生型，玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊；起源于外核层者，易向脉络膜生长者叫外生型，常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离。裂隙灯检查，前房内可能有瘤细胞集落，形成假性前房积脓、角膜后沉着物，虹膜表面形成灰白色肿瘤结节 ，可为早期诊断提供一些临床依据。
2．青光眼期：由于肿瘤逐渐生长体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓"牛眼"外观，大角膜，角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等鉴别。
3．眼外期：
最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗，如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大，但在X线片上即使视神经孔大小正常，也不能除外球后及颅内转移的可能性。
肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。
4．全身转移期：转移可发生于任何一期，例如发生于视神经乳头附近之肿瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有视神经转移，但一般讲其转移以本期为最明显。
转移途径：
多数经视神经或眶裂进入颅内；经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官；部分是经淋巴管转移到附近之淋巴结。
诊断
1．根据病史，年龄和临床症状。
2．X线片：可见到钙化点，或视神经孔扩大。
3．B超检查：可分为实质性和囊性两种图形，前者可能为早期肿瘤，后者代表晚期肿瘤。
4．CT检查：眼内高密度肿块；肿块内钙化斑，30～90%病例有此发现可作为诊断根据；视神经增粗，视神经孔扩大，说明肿瘤向颅内蔓延。
5．荧光眼底血管造影：早期即动脉期，肿瘤即显荧光，静脉期增强，且可渗入瘤组织内，因荧光消退迟，在诊断上颇有价值。
6．前房细胞学检查：我科应用微型离心沉淀器房水涂片，吖啶橙染色，在荧光显微镜观察下，瘤细胞呈橙黄色，阳性检出率高。现已作为光化学治疗前明确诊断及治疗后疗效观察指标。经长期观察未见瘤细胞由角膜穿刺伤口播散。
7．尿化验：患化尿中香草扁桃酸和高香草酸24小时排泄增多。故当尿中VMA和HVA 阳性时有助于诊断，但阴性仍不能排除肿瘤。
8．乳酸脱氢酶的活力测定：当房水内LDH值高于血清中值，二者之比大于1.5时，有强烈提示视网膜母细胞瘤可能。
9．其他：尚可作同位素扫描、巩膜透照法、癌胚抗原等。
治疗
1．化学疗法：
仅能起到辅助治疗的目的，三乙烯三聚氰胺可以口服，肌肉注射和颈动脉内注射。常与放疗、光凝、冷凝等疗法合并应用，以提高疗效。在应用中应常复查血象，白细胞低于4000应停药。
2．免疫疗法：
目前认为本病与免疫改变有关，故设想采用免疫抑制剂治疗，替哌等，以控制肿瘤的增殖。
也可用特异性Rb转移因子、基因工程Rb单克隆抗体及其生物导弹，细胞因子、TIL、LAK细胞等联合治疗可获较好效果。
预防
1．忌烟、酒、咖啡、可可等。
2．忌刺激性食物，如葱、蒜、姜、辣椒、花椒、桂皮等。
3．忌发霉、烧焦食物。
4．忌油腻、煎炒、烧烤、烟熏等热性食物，如羊肉、火腿、熏肉、肥肉等。
