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早熟青春期

  别名:性早熟

概述

性早熟是指第二性征提前发育。一般认为,白人7岁前和黑人女孩6岁前出现乳房发育或阴毛发育、男孩是9岁前睾丸增大提示性早熟。
   相反,肾上腺皮质功能初现(adrenarche)提前是指腋毛和阴毛不适当地过早发育,而乳房初发育提前是指乳房发育提前。任何一种情况或者两者均可能与真性性早熟有关,表现为进行性的发育、生长加速和最终出现月经。性早熟会导致骨骺提前闭合和成年最终身高矮小,单纯性肾上腺皮质功能初现和乳房发育提前继续发展,也不带来性早熟危险。儿童在正常年龄进入青春期。

病因

肾上腺功能初现和乳房初发育提前的特征是黄体生成素、FSH、睾酮和雌激素水平处于青春期前水平,而且证实骨龄没有提前。肾上腺功能初现提前时,DHEA-S显著升高,这就需要进一步评估是否存在CAH和肾上腺肿瘤。肾上腺功能初现提前的女孩有发生PCOS和胰岛素抵抗的危险,应定期监测以明确是否发生这两种疾病。
   女孩CPP绝大多数是特发性的,但也可能是具有分泌GnRH功能的下丘脑错构瘤引起的。应行骨龄检查,以评价对生长速率的影响,估计其进展和对治疗的反应。所有CPP患者需要行大脑或垂体MRI,排除中枢神经系统的疾病。
   几乎所有男孩CPP继发于肿瘤、放疗或视隔发育不良(septooptic dysplasia),GnRH分泌被提前激活。停止外源性性类固醇后也可能激活中枢性腺轴,导致获得性CPP。应行大脑和下丘脑垂体MRI以及骨龄检查。假性青春期女孩LH、FSH处于青春期前水平,对GnRH刺激没有反应,而性激素在青春期水平或更高。其病因包括卵泡囊肿、Mc-Albright综合征(相关的还有咖啡牛奶斑和多发性骨纤维性发育不良)、卵巢间质细胞瘤。应进行盆腔超声检查寻找卵巢囊肿和肿块,同时行甲状腺功能检查以排除甲状腺功能减退症。
   男孩中,睾丸出现自主性功能可继发于Leydig细胞肿瘤、分泌人绒毛膜促性腺激素(hCG)的肿瘤、Mc-Albright综合征(激活G蛋白)或家族性男性性早熟(LH受体异常激活)。LH和FSH在青春期前水平,睾酮在青春期水平或升高。Leydig细胞瘤患者体检或B超可发现睾丸肿块,性早熟的男孩应测定hCG水平,因为分泌hCG的肿瘤能刺激睾丸睾酮的产生。这些肿瘤可能发生于性腺、松果体、肝脏、纵隔后或腹膜后腔。
   其他假性青春期的原因包括滥用外源性雄激素、先天性肾上腺皮质增生和垂体促性腺细胞分泌腺瘤。甲状腺检查(TSH、FT4)以排除甲状腺功能减退症。

症状

一般认为,白人7岁前和黑人女孩6岁前出现乳房发育或阴毛发育、男孩是9岁前睾丸增大提示性早熟。
   相反,肾上腺皮质功能初现(adrenarche)提前是指腋毛和阴毛不适当地过早发育,而乳房初发育提前是指乳房发育提前。任何一种情况或者两者均可能与真性性早熟有关,表现为进行性的发育、生长加速和最终出现月经。性早熟会导致骨骺提前闭合和成年最终身高矮小。

诊断

肾上腺功能初现和乳房初发育提前的特征是黄体生成素、FSH、睾酮和雌激素水平处于青春期前水平,而且证实骨龄没有提前。肾上腺功能初现提前时,DHEA-S显著升高,这就需要进一步评估是否存在CAH和肾上腺肿瘤。肾上腺功能初现提前的女孩有发生PCOS和胰岛素抵抗的危险,应定期监测以明确是否发生这两种疾病。
   女孩CPP绝大多数是特发性的,但也可能是具有分泌GnRH功能的下丘脑错构瘤引起的。应行骨龄检查,以评价对生长速率的影响,估计其进展和对治疗的反应。所有CPP患者需要行大脑或垂体MRI,排除中枢神经系统的疾病。
   几乎所有男孩CPP继发于肿瘤、放疗或视隔发育不良(septooptic dysplasia),GnRH分泌被提前激活。停止外源性性类固醇后也可能激活中枢性腺轴,导致获得性CPP。应行大脑和下丘脑垂体MRI以及骨龄检查。假性青春期女孩LH、FSH处于青春期前水平,对GnRH刺激没有反应,而性激素在青春期水平或更高。其病因包括卵泡囊肿、Mc-Albright综合征(相关的还有咖啡牛奶斑和多发性骨纤维性发育不良)、卵巢间质细胞瘤。应进行盆腔超声检查寻找卵巢囊肿和肿块,同时行甲状腺功能检查以排除甲状腺功能减退症。
   男孩中,睾丸出现自主性功能可继发于Leydig细胞肿瘤、分泌人绒毛膜促性腺激素(hCG)的肿瘤、Mc-Albright综合征(激活G蛋白)或家族性男性性早熟(LH受体异常激活)。LH和FSH在青春期前水平,睾酮在青春期水平或升高。Leydig细胞瘤患者体检或B超可发现睾丸肿块,性早熟的男孩应测定hCG水平,因为分泌hCG的肿瘤能刺激睾丸睾酮的产生。这些肿瘤可能发生于性腺、松果体、肝脏、纵隔后或腹膜后腔。
  

治疗

1.达那唑(Danazol):是人工合成的一种甾体杂环化合物,系17α乙炔睾酮衍生物,它有抑制雌激素合成和卵巢滤泡发育作用,可与孕酮受体结合,加速孕酮清除率,有强的抗性腺激素和弱的雄激素作用,直接抑制GnRH的分泌。剂量为每晚口服1次,每次3~7mg/(kg·d)。不良反应有皮肤过敏、体重增加、转氨酶升高、血尿、头痛,应定期复检肝功能、尿常规。服用螺内酯可减轻达那唑的弱雄激素不良反应。
   2.环丙孕酮(cyproterone acetate,androcur,cyprostat,色普龙):为17-羟孕酮的衍生物,有较强的抗雄激素作用,也有孕激素的活性,能抑制促性腺激素的分泌。剂量为100mg/d,分2~3次口服。甲羟孕酮(安宫黄体酮)已不再用于治疗性早熟。
   3.酮康唑:是细胞色素P450 C17抑制药,能抑制性激素合成,4~8mg/(kg·d),分2次口服。不良反应为呈剂量依赖性,治疗中应监测肝功能、皮质醇功能。



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(更新时间: 2014-05-28 本信息由百科名医网科普专家团队审核)