椎管闭合不全
别名：脊柱裂概述
脊柱裂的解剖基础是棘突及椎板的先天性缺损，分为囊性（显性）脊柱裂和隐性脊柱裂两种，以后者较多。囊性脊柱裂多发生于脊柱背面的中线部位，少数偏于一侧。脊柱裂可发生于脊柱各阶段，以腰骶段最常见。畸形可限于1个椎体，也可同时累及多个椎体。严重者腰骶椎椎板都裂开。在先天性脊柱畸形中隐性脊柱裂是最常见的一种，系指在体表无椎管内容物膨出的脊柱裂。患儿在行脊柱X线平片检查时可发现此类畸形。大多数病例无明显症状，少数可伴有突出的神经症状。腰骶部是本病的好发部位。伴有明显症状者，需早期外科处理。严重者脊髓受到牵张，导致脊髓栓系综合征。
病因
主要是在胚胎期发育发生障碍所致，关键在于椎管闭合不全。支撑人体的脊柱是由26块脊椎骨连接组成的，脊柱中央的管腔称为椎管。该管内包有脊膜、神经及脊髓等组织，如椎管先天性发有异常，则可椎管闭合不全，称为脊柱裂。此症多见于腰骶部，偶见于胸段，裂开处多在脊柱后面，少数可位于前方，正常人有20%～25%有脊拄裂，有的病人腰背部皮肤上有一撮长毛、血管痣或酒窝样凹陷，并可在该处摸到凹陷。脊柱裂病人大多无临床症状，偶在体检时才发现，此型称为“隐性脊柱裂”。
症状
1．囊性脊柱裂的临床表现
(1)症状与体征：患者背部中线有囊性肿物，圆形或椭圆形，一般基底部较宽，个别呈狭小蒂状，膨出囊的基底部可触及骨缺损区域。绝大多数发生于婴儿出生后，肿物随年龄而逐渐增大，患儿哭闹时，肿物可胀大变硬。压迫肿物时前囟张力增加。膨出囊表面皮肤可完全正常，或基底部皮肤正常而包块顶部逐渐变薄，有时仅为一薄层膜性结构所覆盖；少数患儿整个囊壁菲薄，表面伴发湿疹，或呈肉芽面，或已溃破形成脑脊液漏。创面感染后，迁延愈合可形成膨出囊表面不规则的瘢痕组织。
(2)神经系统症状：主要表现为程度不同的双下肢瘫痪、变形（下肢长短、粗细不等，足形）及大小便失禁。单纯脊膜膨出一般没有明显的神经系统症状；脊髓脊膜膨出和马尾神经脊膜膨出，因神经、脊髓与囊壁紧密粘连，造成的神经系统症状较多，尤其是发生在腰骶部者，下肢可完全瘫痪，大小便失禁。随着患儿年龄的增长，膨出囊也随之增大，症状也越加明显。膨出囊内疝出的脊髓、神经组织越多，临床症状就越重。囊性脊柱裂常合并其他畸形，如脑积水等。
2．隐性脊柱裂的临床表现
症状和体征：单纯隐性脊柱裂，不伴脊髓、神经粘连和发育异常者，可无任何症状，仅在体检时偶尔发现。当脊髓和神经根因发育异常及粘连，或受压迫和牵扯时，可出现神经症状，且随年龄的增大，症状逐渐加重。不同阶段脊柱裂，症状各异，主要为相应阶段的脊髓、神经损害表现。常见的腰骶部脊柱裂，主要表现为下肢力弱，腿及足变形，肌肉萎缩，严重时大小便失禁；个别患者诉腰痛或坐骨神经痛。多数患者夜晚尿失禁（遗尿），但白天尚能控制；病情较重时，白天亦难能控制小便。多数成年以后症状愈加明显。临床检查可见，双下肢深浅感觉均减退（尤以骶神经分布区感觉障碍明显），肌力明显转差，肌肉显著萎缩；肌张力可强可弱，跟腱反射减弱戡消失。两下肢可不等长、不等粗。一侧或双侧足畸形，可呈仰趾足、弓形足、足内翻或外翻等。严重者可有下肢常发凉、发绀，足底与臀部出现营养性溃疡。长期大小便失禁，会阴部可出现皮肤湿疹。脊柱裂可并发脊柱侧弯等畸形。腰背部局部皮肤毛发增多，色素沉着，中心区皮肤向内凹陷，或有窦道形成。隐性脊柱裂合并神经损害，出现较明显的神经症状者，诊断多无困难。对婴幼儿长期遗尿或成年人遗尿者，应首先考虑此病可能。
并发症
隐性骶骨脊柱裂的合并症是发育期导致脊髓拴系损其马尾神经。脊髓脊膜膨出病儿的手术生存率近来已达80～93%，损害部位越高，存活率越低，手术死亡病例的70%发生在术后头两年。死亡原因中，脑室炎占24～45%，脑积水及分流术并发症占19～30%，肺炎占22%，肾脏并发症占11%。
诊断
根据出生时脊柱背面中线部位有局部囊性包块并逐渐增大，诊断多不困难。应仔细检查神经系统，特别注意下肢感觉、运动情况，尤其是骶神经分布区的感觉与括约肌功能，以了解其损害程度，并作为术后疗效比较的依据。另外，还应观察患儿头围、前囟张力大小和颅缝闭合情况，以判断是否并发有早期脑积水。包块透光试验可初步鉴别单纯脊膜膨出和脊髓脊膜膨出，后者隐约可见囊内的内容物影像。
