无脑儿

概述

无脑畸形(anencephaly)是指脑的全部或大部缺如，是由于神经管前端闭合障碍所致。常合并严重的脊柱裂或脊髓畸形。

病因

返回目录

目前无脑畸形的病因仍不明确，很可能是多因素，既包括遗传因素又有环境因素。致病因素必须在胎龄24天以前就存在。遗传性无脑畸形属于多基因遗传性疾病。在早期胚胎的研究中发现，前脑泡的破裂是发生无脑畸形的先兆，在流产的胎儿中可看到胎膜粘连，前神经孔未闭合。放射线照射、氨基蝶呤等均可导致无脑畸形。

症状

返回目录

1．性别：无脑畸形中，女性多于男性，男女之比为1：4，这可能是由于男性胚胎早期自然流产的生率较高。无脑胎儿无论是男性还是女性，死胎的发生率都很高。
　　 2．特殊外貌：颅骨穹隆缺如造成面部特征性外貌。头颅的缺损从顶部开始，可延伸到其与枕骨大孔之间任何部位。由于颅前窝变短变浅，眼眶变浅，使眼球向前突出，耳廓很厚，前突出于头的两侧，故无脑畸形的外貌呈非常奇特的蛙状脸。
　　 3．母体羊水过多：在正常新生儿羊水过多的发生率低手1%，然而在无脑畸形儿中几乎达50%，这可能是由于正常新生儿吞咽大量羊水，而又将羊水转回母体循环中去，从而使羊水量保持恒定。但中吞咽反射障碍，并且由于颅骨和脊髓的开放，形成多的脑脊髓接进火胎儿周围的液体中，结果羊水与母体循环之间失去正常联系，造成羊水过多。
　　 4．其他畸形：无脑畸形可以是神经管前部闭合障碍的结果，也可以是影响整个胚胎正常发育的一部分，在后一种情况下，可伴发身体其他部位畸形。

并发症

返回目录

无脑儿常发生的畸形有腭裂、肾上腺过小、颈部脊柱裂、颈部畸形、胸腔狭小、胫骨和拇指缺如、上肢与下肢相比生长过度，并以近端比侧失调最明显。

诊断

返回目录

　　 根据临床特点及实验室检查可确诊。