致死性家族性失眠症

概述

致死性家族性失眠症也称家族性致死性失眠症(fatal familial insomnla,FFI)是一种常染色体显性遗传性朊蛋白疾病。该病为进行性、致死性的中枢神经系统变性疾病。临床表现为顽固性的失眠、自主神经功能及随意运动障碍。本病最早于1986年，由意大利Bologna大学医学院的Lugaresi等首先报道并详细描述。

病因

返回目录

家族遗传性的PRNP基因突变是本病的病因。FFI患者的PRNP基因178密码子中的天冬氨酸(Asn)被天冬酰胺(Asp)所替换，而发生PRNP基因突变。这些PRNP基因突变使患者出现睡眠紊乱，导致FFI。

症状

返回目录

本病常表现为：
　　 1．顽固性失眠：患者入睡困难、夜间易醒、多梦、梦游，并进行性加重，伴有惊恐发作、恐惧等；
　　 2．随意运动障碍：主要为共济失调、构音障碍、吞咽困难、肌阵挛等；
　　 3．自主神经功能障碍：可有多汗、流涎、多泪、血压升高、发热和心动过速等。晚期可出现呼吸急促、反常呼吸、情感障碍、皮质性痴呆、木僵、运动减少、震颤、不能站立等。最后进入昏迷，突然死亡。

诊断

返回目录

有明显的FFI家族史，出现进行性失眠、自主功能障碍、共济失调和锥体束征等表现，结合脑电图的特殊改变可确诊本病。

治疗

返回目录

无特殊治疗，仅对症处理。