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致死性家族性失眠症

  别名:家族性致死性失眠症

概述

致死性家族性失眠症也称家族性致死性失眠症(fatal familial insomnla,FFI)是一种常染色体显性遗传性朊蛋白疾病。该病为进行性、致死性的中枢神经系统变性疾病。临床表现为顽固性的失眠、自主神经功能及随意运动障碍。本病最早于1986年,由意大利Bologna大学医学院的Lugaresi等首先报道并详细描述。

病因

家族遗传性的PRNP基因突变是本病的病因。FFI患者的PRNP基因178密码子中的天冬氨酸(Asn)被天冬酰胺(Asp)所替换,而发生PRNP基因突变。这些PRNP基因突变使患者出现睡眠紊乱,导致FFI。

症状

本病常表现为:
   1.顽固性失眠:患者入睡困难、夜间易醒、多梦、梦游,并进行性加重,伴有惊恐发作、恐惧等;
   2.随意运动障碍:主要为共济失调、构音障碍、吞咽困难、肌阵挛等;
   3.自主神经功能障碍:可有多汗、流涎、多泪、血压升高、发热和心动过速等。晚期可出现呼吸急促、反常呼吸、情感障碍、皮质性痴呆、木僵、运动减少、震颤、不能站立等。最后进入昏迷,突然死亡。

诊断

有明显的FFI家族史,出现进行性失眠、自主功能障碍、共济失调和锥体束征等表现,结合脑电图的特殊改变可确诊本病。

治疗

无特殊治疗,仅对症处理。



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(更新时间: 2014-05-28 本信息由百科名医网科普专家团队审核)