免疫缺陷综合征

概述

由于免疫系统先天性发育不全或继发障碍而致免疫应答异常，导致免疫功能低下，临床上出现以感染为主的一组疾病称之为免疫缺陷病(immunodeficiency disease)。Bruton首先于1952年报道第一例免疫缺陷病（无丙种球蛋白血症），并提出免疫缺陷病的概念。近年来，随着分子免疫学的发展，人们对免疫缺陷的认识越来越深入。

病因

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免疫缺陷病的病因较复杂，且多数病因尚不清楚，从目前的研究情况来看，有以下几方面的因素：
　　 1．遗传因素：X连锁遗传病，如X连锁无丙种球蛋白血症、X连锁淋巴组织增生症；常染色体隐性遗传，如共济失调毛细血管扩张症等。
　　 2．生化代谢缺陷：腺苷脱氨酸(ADA)缺乏症、白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
　　 3．胚胎发育障碍：胚胎发育障碍致先天性胸腺发育不良(DiGeorge综合征)等。
　　 4．自身免疫病：由于自身抗体形成导致免疫功能低下，如选择性IgA缺乏症中可检测到抗IgA抗体。
　　 5．继发于其他因素：如病毒感染后、输血后等。

症状

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免疫缺陷病的临床表现主要为反复的慢性迁延感染，以呼吸道感染最为常见。感染的致病原随免疫缺陷类型而异，如抗体、吞噬、补体功能的缺陷以细菌感染为主，而细胞免疫缺陷则常表现为病毒、真菌和原虫引起的感染。在免疫缺陷病中常见条件致病菌感染。其他常见临床表现包括慢性反复的副鼻窦炎、腹泻、中耳炎、皮肤损害、生长发育迟缓等。此外患者易伴发恶性肿瘤、自身免疫病和变态反应性疾病等。

诊断

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结合临床表现及实验室检查可确诊。