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线粒体肌病

  别名:Mitochondrial myopathy

概述

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是一组由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA (nucleus DNA,nDNA)缺陷导致线粒体结构和功能障碍、使ATP生成不足而引起的肌肉疾病,主要表现为活动后即感到疲乏无力,休息后好转;肌肉酶组织化学染色显示破碎红纤维(RRF)。

病因

病因主要是mtDNA(少数是nDNA)发生突变,如基因点突变(point mutation)、缺失(deletion)、重复(duplication)和丢失(depletion),即mtDNA拷贝数减少等,使编码线粒体在氧化代谢过程中所必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等原料不能进入线粒体,或不能被充分利用,故不能产生足够的ATP。终因能量不足,不能维持细胞的正常生理功能,产生氧化应激,诱导细胞凋亡而导致线粒体病(mitochondriopathy)。

症状

多在20岁左右起病,也可在儿童及中年起病,男女均可受累。临床上以骨骼肌不能耐受疲劳为主要特征,轻度活动后即感疲乏,休息后好转,可伴有肌肉酸痛。后期可出现持续性肌无力,甚至肌萎缩。如果以眼睑下垂为首发症状,且缓慢进展为全眼外肌瘫痪,眼球完全固定,部分患者可有咽部肌肉和四肢无力者,称为慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)。

诊断

根据家族史,典型临床表现,结合血乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性,肌肉活检组织化学染色发现RRF,电镜下可见肌膜下异常线粒体堆积,线粒体生化检测发现生化缺陷,基因检测发现mtDNA和/或核基因突变,头颅MRI等改变可作出诊断。

治疗

针对能量代谢缺陷的治疗,如辅酶Q10(50~100mg,3次/日)和大剂量B族维生素可使血乳酸和丙酮酸水平降低;左卡尼汀(1000mg,3次/日)可以促进脂肪代谢,改善能量代谢;双氯乙酸(dichloroacetate)可抑制丙酮酸脱氢酶特异性激酶,从而激活丙酮酸脱氢酶复合体,降低乳酸水平;线粒体氧化磷酸化通路的损害可产生大量自由基造成组织损害,因此也可给予维生素C维生素E和辅酶Q10来抗自由基。
  



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(更新时间: 2014-05-28 本信息由百科名医网科普专家团队审核)