Hirschsprung病

概述

先天性巨结肠是婴幼儿较常见的消化道先天性畸形之一，近年来文献中报道的病例愈来愈多。自Hinschsoprung在1886年做了系统的描述后，这一疾病被重视，故本病又称Hinschsoprung病。1940年Tiffin等提出，巨结肠系早期神经节缺乏的肠壁蠕动发生紊乱的结果。到1950年Swenson做了详细的病理研究，认为其主要病变是在某一段神经发育不正常而引起痉挛，以致痉挛部以上的结肠继发性扩大，形成了巨结肠畸形；并针对此种病理变化倡导腹、会阴联合手术切除有病变的结肠及直肠，基本解决了先天性巨结肠的治疗问题。近年来由于手术方法的改进，使手术更为安全，疗效显著提高。
　　 目前认为本病的特点是受累肠段远端肌间神经细胞缺如，使肠管产生痉挛性收缩而变狭窄，丧失肠蠕动能力。由于结肠下端这种运动功能紊乱，粪便不能顺利排出，淤积于肠腔内，使其容量增大，久之，近端结肠段出现继发性代偿扩张和肠壁增厚。多发生在乙状结肠和直肠，但结肠任何部位均可以受累。

病因

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先天性巨结肠的发病机制近年来才比较明确，多数学者都认为本病90%是由于肠壁神经细胞在胚胎时有发育缺陷而形成的一种疾病。胚胎学的研究证实，胚胎发生第5～12周，神经嵴的神经母细胞即循从头到尾的方向由近侧向远侧移行到消化道管壁内，在肠壁肌层之间形成肠肌神经丛的神经母细胞，然后通过环肌移行到黏膜下层内，成黏膜下层的神经节细胞。这种神经母细胞在发展移行过程中如有发育停顿，在停顿远侧的肠肌神经丛和黏膜下神经丛内部缺乏神经节细胞。因此，“无神经节细胞症”是由于在胚胎12周前发育停顿所致；停顿愈早，无神经节细胞肠段就愈长。肠壁肌层及黏膜下神经丛的神经细胞完全缺如或减少可引起交感神经的功能障碍，使病变肠段蠕动消失，经常处于持续痉挛状态，造成完全性或部分的功能性肠梗阻。由于正常的肠蠕动不能通过梗阻部分，于是大量粪便和气体郁积在结肠内；时间长久后，梗阻部位上段的结肠部呈代偿性扩张和肥大，形成先天性巨结肠。因粪便不能正常地充盈直肠刺激排便反射，更加重了粪便淤积，临床上出现顽固性便秘症状。这种胚胎发育异常的病因与遗传性因素有关，认为先天性巨结肠是一种多基因遗传性疾病，而且存在遗传异质性。另外，在母体妊娠早期发生病毒感染、服用药物或有其他环境因素如代谢紊乱、缺氧、中毒等，可能产生运动神经元发育障碍而成为发病因素。

症状

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患儿多数是足月生产，生产史并无特殊。男婴远较女婴多。新生儿病例排出胎粪缓慢是首发症状，出生后48h或更长时间无胎粪排出或仅排出少量。继而出现进行性便秘和腹胀，并可有呕吐。如果做指肛检查，当退出手指时常见胎粪随之排出，再做温水灌肠又可排出大量胎粪，腹胀亦即消失。数日后，腹胀、便秘又复出现，必须经灌肠才能排便而使症状缓解。偶尔可以自行排便，有时还会有腹泻。不少患儿在反复腹胀、便秘和灌肠过程中会出现肠炎症状，腹泻时腹胀仍不减轻，常因严重脱水及电解质紊乱或并发腹膜炎，很快发生休克，于数日内即可能死亡。另有一些有顽固性腹胀的病例，灌肠仅有少量粪便排出，患儿胃纳不佳，常有不规则的呕吐，不久即出现脱水和明显消瘦。在做手术或尸体解剖时可看到有肠炎病变，扩大的结肠内聚积大量积液，因而有学者称这种症状为“梗阻性肠炎”。
　　 先天性巨结肠的症状在各患儿可以在程度上有很大差异。一般婴儿出生后不久，至迟数月内即出现便秘，开始时可能较轻，数日排便1次，逐渐加重变为顽固性，甚至可以数周才排便1次。灌肠排出大量粪便和气体后常可使症状缓解，但有时反复灌肠或服用泻药也不能减轻症状。随着便秘的加重，腹部出现膨胀，一般都很显著，甚至可因膈肌升高、压迫肺底而引起呼吸困难和下肢血流回流不畅。有些病例由于淤积在肠腔内的粪便刺激结肠黏膜，可导致腹泻，但少有呕吐。有时可出现类似肠梗阻的症状发作或并发急性肠穿孔。巨结肠也可能诱发肠扭转。由于有贫血和低蛋白血症，患儿抵抗力差，易发生肺炎和败血症。当症状明显时，患儿多呈慢性病容，营养不良，身体瘦弱，面色苍白，膨胀的腹壁上可见到扩张的静脉、外翻突出的脐孔、胀大的肠型和肠蠕动波。腹部常可以触及充满粪块的肠襻，并能闻及亢进的肠鸣音。直肠指诊：直肠壶腹内空虚无粪便，也无肠腔狭窄，有时手指可及小婴儿的直肠与乙状结肠交界处，触及痉挛的肠管。

诊断

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先天性巨结肠的诊断并不难。凡新生儿出生后无胎粪或经指挖、灌肠后才能排出胎粪；婴儿早期即有便秘、腹胀病史；年龄稍大的儿童出生后发生便秘，继之排便正常，以后又出现顽固性便秘和反复发生肠梗阻者，均应怀疑有先天性巨结肠的可能，并进一步检查确诊。一般根据病史，典型的临床表现和腹部体征等，结合以下检查即可确诊。
　　 1．X线检查：腹部平片可见结肠明显扩大，内有大量气体和粪便。钡剂灌肠检查可以确定结肠扩大的程度和范围，以及乙状结肠以下肠腔有无器质性狭窄。典型的X线检查所见结肠显著扩张，最常见的部位是降结肠和乙状结肠；在乙状结肠与直肠交界处病变部位，肠腔突然变为正常大小或稍窄小，呈漏斗状与扩张的肠段相接；同时动态象可见强烈而规则的结肠蠕动每次均在此部位停滞。为了能清楚显示乙状结肠和直肠下端的情况，应拍摄侧位或斜位X线片。多数患儿不能及时排钡，排钡后由于肠壁和黏膜增厚，可见到肠腔内有类似空肠的明显皱褶，被称为“结肠空肠化”改变。当并发结肠炎时，X线检查可见病变近端扩张结肠的轮廓模糊毛糙，僵直，有多数不规则的尖刺突出。钡剂灌肠检查对临床诊断尚不能肯定的病例有重大价值，但如病变位于直肠下端时，因肠扩张可直达肛门，不易与功能性巨结肠区别。
　　 2．直肠或组织检查：清洁灌肠后，患儿在全麻下先扩肛，显露出直肠黏膜，在齿状线上方2～3cm处，由直肠下端切取一小块肠壁，应包括黏膜下层和肌层，约1cm×0.5cm大小，然后用细线分层缝合。切片检查如在肠肌间神经丛和黏膜下神经丛内看不到神经节细胞或极度稀少时，即可确诊为先天性巨结肠。
　　 3．直肠内压测定检查：采用测压计做直肠内压测定检查可作为先天性巨结肠的诊断方法。当气囊充气使直肠膨胀，正常人可引起肛门内括约肌反射性松弛而直肠内压下降。先天性巨结肠患儿则因缺乏对直肠膨胀所引起肛门括约肌松弛，也缺乏肛门直肠反射，因此当气囊充气刺激直肠后，直肠内压力并不下降。