侏儒症
别名：侏儒概述
侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。
病因
1．骨骼系统疾病：
如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。软骨营养不良为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干较长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著，智能正常。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。
2．染色体异常：
如先天性愚型、猫叫综合征和先天性卵巢发育不良症。先天性愚型又称唐氏综合征，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，患儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外。手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。
3．先天性酶的代谢缺陷：
如黏多糖病和肝糖原累积症。黏多糖病由先天性黏多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的黏多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。X线检查可见全身骨骼骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中黏多糖增加。
4．内分泌障碍：
如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退。克汀病为先天性甲状腺功能低下或缺如，俗称呆小症。
5．肾脏疾病：
如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。肾小管性酸中毒是先天性或后天性肾小管功能障碍，引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。
6．家族性矮小症和原发性侏儒症：
体质性生长发育延缓或青春期延迟。家族性矮小体型与家族的体格形式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。
7．长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
症状
婴儿期起病者多于1～2岁后生长较慢，生长速度每年不超过4cm，身材矮小，身高大多不满130cm，体态相对匀称。小儿囟门迟闭，牙齿生长延迟，长骨均短小。大脑发育正常，智力与同龄者相近。毛发少面质软，皮肤较细腻，皮下脂肪丰富，骨龄较年龄为小，肌肉发育和体力不如同龄儿童，性格常保持童稚状态。青春期常延迟出现，第二性征缺如，如同时有促性腺激素缺乏，则一直保持性幼稚状态，男性睾丸较小或隐睾，前列腺小，胡须、腋毛、阴毛缺如，声调高细。女性表现为幼稚子宫，原发性闭经，乳房、臂部及外阴均不发达，无腋毛及阴毛。发育至成年期，皮肤弹性减退而起皱，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模样。
并发症
继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后，可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现，以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。
诊断
1．出生时身长体重往往正常，1～3岁后和同龄儿童差别愈见显著，成年时身高常130cm以下，但身体比例、智力比例、智力发育正常。
2．青春期第二性征缺如，无腋、阴毛，男性无睾丸，阴茎和前列腺不发育或发育较差；女性无月经，乳房、子宫、卵巢和外阴均不发育。
3．X线摄片可见骨龄幼稚，骨骼久不融合。
4．空腹血浆生长抑制水平低于正常，且对胰岛素或精氨酸的刺激反应不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。
治疗
1．生长激素
其应用有严格指征，生长激素的应用年龄越小越好，DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg，一周剂量分为每日注射效果较好，用药2周，停药2周，数月后减量，维持1～2年，甚或5～6年或更长。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，维持一年。初用阶段生长率常明显加速，身高、体重迅速增长，但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高，疗程中必须供给丰富的蛋白质；自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床，其用法为GHRH1-29 (groliberin) 30～60μg/kg和hGH(genotrepuin) 0.1U/kg，每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射，疗程6个月，有40%～80%病例对GHRH刺激有反应。
2．雄性激素
在用hGH治疗时，不宜同时或过早应用雄性激素，以免骨骼早期融合。对GH疗效欠佳者，可采用合成类固醇激素，如苯丙酸诺龙，但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜，一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于8～12岁开始应用为好；诊断可疑者14足岁后开始用药，剂量为1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年为一疗程。休息3～6个月，可重复治疗，但需复查骨龄，若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右，食欲增进，体重增加，肌肉发达，体力强壮，外生殖器发育，男性效果优于女性。
3．绒毛膜促性腺激素(HCG)
一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为500～1000U，皮下注射，每周二次，半年为一疗程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改为500U，每周二次，3～4月为一疗程，可取得一定疗效，对性腺及第二性征的发育有刺激作用。
4 ．甲状腺制剂
本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜，或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20～40mg/日联合治疗。一般不应常规应用，否则会降低hGH的作用。
预防
对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。
预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：
1．羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；
2．孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；
3．超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；
4．X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；
5．绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；
6．应用基因连锁分析；
7．胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
