硫血红蛋白血症
别名：硫化血红蛋白血症概述
硫化氢作用于血红蛋白时可生成硫化血红蛋白。含硫食料饲养狗时也可产生硫化血红蛋白。硫化血红蛋白呈蓝褐色，由于血红蛋白多一个硫原子而成。但硫或硫化物对硫化血红蛋白形成的作用机制至今未明。此色素不存在于正常的红细胞中。凡是能产生高铁血红蛋白的药物也能产生硫化血红蛋白，包括：①含氮化合物，如硝酸钾，亚硝酸钠或硝酸甘油等；②芳香族氨基化合物，如磺胺、苯胺衍生物或非那西丁等。有些患者并未接受任何药物而得此病，可能与慢性便秘或腹泻有关。有些患者红细胞的谷胱甘肽增加，其原因未明。硫化血红蛋白一旦生成，无论在体内或在体外都不能再恢复为血红蛋白。含有硫化血红蛋白的红细胞寿命正常，但也有人认为寿命缩短。患者红细胞的大小，厚度及其含血红蛋白的量都在正常范围。
1905 den Bergh首先报告l例遗传性硫化血红蛋白血症，此后相继有人报告此种病例。我国1963年首由杨崇礼等报告l例男性患者，此例的一女一子出生后也有同样疾病。这种病例十分少见，自1963隼迄今我国未再见此种病例的报告。
病因
凡是能产生高铁血红蛋白的药物也能产生硫化血红蛋白，包括：
1．含氮化合物，如硝酸钾 亚硝酸钠或硝酸甘油等；
2．芳香族氨基化合物，如磺胺、苯胺衍生物或非那西丁等有些患者并未接受任何药物而得此病，可能与慢性便秘或腹泻有关。
有些患者红细胞的谷胱甘肽增加，其原因未明。硫化血红蛋白一旦生成，无论在体内或在体外都不能再恢复为血红蛋白。含有硫化血红蛋白的红细胞寿命正常但也有人认为寿命缩短。患者红细胞的大小，厚度及其含血红蛋白的量都在正常范围。
症状
发病缓慢，发绀是主要的临床表现皮肤和面部带有蓝色的发绀呈蓝灰色无任何症状，或仅有发绀。重者可有头晕、头痛，甚至气急昏厥。约有半数病人有便秘、腹泻、腹痛这些症状与硫化血红蛋白可能并无直接关系。有些病人有服药或者接触有毒物质的病史。还有的病人可有轻度溶血性贫血。
遗传性硫化血红蛋白血症的主要症状为紫绀，一般无呼吸功能障碍。
诊断
主要依靠实验室的检查做出诊断。明显发绀的临床表现和血液在空气中呈蓝褐色，振荡后不变色。用分光光度计检查，在620nm处可见到一特异的光吸收峰，加入氰化钾后不消失。这可作为可靠诊断方法。服药的病史也可帮助诊断。
