多样性卟啉病
别名：混合型卟啉病概述
多样性卟啉病为一种常染色体显性遗传性卟啉病，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。
症状
发病症状与迟发性皮肤卟啉病相似但较轻，少见症状类似于间歇性卟啉病，但本病急性发作少见，大多由药物诱发。
诊断
对急性发作患者合并有皮肤光敏症状，结合实验室检查容易确定诊断。
治疗
1．氯丙嗪：对减轻腹痛及缓解神经精神症状有效，一般12.5～100mg/次，3～4次/d。丙氯拉嗪（甲哌氯丙嗪）较氯丙嗪更有效，5～10mg/次，3～4次/d；也可肌内注射，必要时每3～4小时重复1次。还可采用冬眠疗法。严重腹痛以及四肢腰背疼痛的病例可用阿司匹林。一磷酸腺苷每12小时肌注125mg，0.1%普鲁卡因400ml静脉滴注（过敏试验阴性后）对疼痛有效。哌替啶（度冷丁）50～100mg，肌内注射，能迅速地暂时止痛，但由于容易成瘾，应尽量少用或不用。
2．依地酸：有抑制ALA合成酶的作用，且加速尿卟啉锌复合物的排泄。口服依地酸钙钠1g/次，4次/d；或0.25～0.5g加入生理盐水或葡萄糖液稀释成0.25%～0.5%静脉滴注，2次/d，3～5天为1个疗程。停药2～4天后进行下1个疗程，一般可用3～4个疗程。
3．正铁血红素：正铁血红素能以负反馈机制抑制ALA合成酶使△-ALA、PBG和卟啉减少，是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。对急性发作的患者如用葡萄糖等其他治疗方法不能使之在1天内趋于稳定则应给予正铁血红素。重症患者应极早使用。一般剂量为每次2～4mg/kg，用生理盐水稀释后以≤40mg/min的速度静脉注射，6～10min注射完毕；也可加入500ml生理盐水中静脉滴注。2次静脉注射至少间隔12h。也可每天静脉注射1次，24h内总量≤6mg/kg。疗程3～5天。一般24～48h症状很快改善，出现临床和生化的缓解；一般耐受性良好，用药前及用药期应监测凝血情况，避免与其他的抗凝剂同时使用。可有短暂低热和血栓性浅表静脉炎，大剂量静脉注射时，可能发生短暂的肾损伤。
4．激素：有些病例特别是伴有体位性低血压的病人，用糖类肾上腺皮质激素如泼尼松（强的松），30～60mg/d，治疗效果良好。但需长期应用，不易停药。少数急性血卟啉病发作与月经周期有明显关系的病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效，而有些病人的发作可能与之有关，因此雌激素或避孕药的使用必须个体化。
5．其他：对症处理小剂量利舍平（利血平）对神经精神症状者有一定效果。伴有烦躁不安、抽搐者可用副醛（聚乙醛）或水合氯醛。心动过速可用普萘洛尔（心得安）治疗。高血压者使用降压药（但不宜使用甲基多巴，因其加重症状）。严重便秘者可用新斯的明治疗。注意维持水电解质平衡。
预防
1．避免诱因：不宜服用各种引起症状性卟啉尿的药物。避免过度疲劳、精神刺激和饥饿、饮酒、感染等各种诱因可减少本病发作。
2．饮食：糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。急性发作时10%～25%葡萄糖或果糖以10～15g/h的速度，静脉滴注24h，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。
