软骨发育不全
别名：Achondroplasia概述
软骨发育不(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophiafetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophicdwarfism)等。属于短肢型侏儒，为常染色体显性遗传病，累及全身骨骼。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。
病因
软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。由于发生缺陷使软骨内骨化失败为本病原因．在胎儿第二个月末明显可见。90%的父母是正常的，但母亲年龄大与软骨发育不全的发病率增加有相关因素．男性软骨发育不全型侏儒根据门德尔显性遗传定律遗传已被熟知，追踪其家族遗传有达6代者。
症状
软骨发育不全婴儿存在因运动神经元发育迟缓导致的肌张力全面降低。肌张力减退是否为本病的基本改变，还是继发于枕骨大孔处脊髓外源性受压，目前还不清楚。
软骨发育不全的婴儿，易发生睡眠窒息，文献报道其可导致突然死亡。呼吸受损可能与面中部发育不全，妨碍了上呼吸道通气；胸廓周径小；骨性因素压迫脑干或者高位脊髓，阻碍或抑制呼吸中枢等因素有关。
软骨发育不全的患者在婴儿期多数发生明显胸腰后凸。部分婴儿的这种胸腰后凸畸形，可能随着婴儿能够独立行走而改善。
软骨发育不全患者，最常见的脊柱问题是由于腰椎管狭窄继发的跛行，虽然腰椎管狭窄出生时即已存在，但在青春期前，下肢的体征和症状不少。
预防
对于本病，目前还没有什么有效的防止措施，因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。另外早诊断早治疗是本病的防治关键。
