遗传性出血性毛细血管扩张
别名:Osler-rendu病概述
遗传性出血性毛细血管扩张症是血管壁结构异常所致的出血性疾病,呈常染色体显性遗传。其主要特征为小动脉、小静脉和毛细血管壁变薄,周围缺乏结缔组织支撑,以致局部血管扩张、迂曲及脆性改变而易发生出血。
病因
本症是一种血管壁有发育及结构异常的遗传性疾病。本病系常染色体显性遗传,男女皆可发病。
症状
1.同一部位反复出血或轻微受伤后出血不止,常见于脸、唇、舌、鼻黏膜、胃肠道和肺等。随年龄增长有加重倾向。以内脏出血(如胃出血)为主要表现时诊断较为困难。
2.病灶部位皮肤或黏膜可找到鲜红或紫红色小血管扩张,直径一般为1~3mm,呈针尖状、斑点状、蜘蛛状或血管瘤状,用玻璃片紧压可使其褪色,轻压可见小动脉搏动。
3.如反复出血,特别是胃肠道出血、月经过多、鼻出血,持续时间过长,易导致慢性失血性贫血。
4.部分患者有动静脉瘘和(或)血管瘤,主要发生在肺、脑与肝、脾等脏器,可引起功能障碍、出血与脓肿。
诊断
1.可有阳性家族史,但少数患者无阳性家族史。
2.同一部位反复出血。
3.皮肤及黏膜毛细血管扩张、迂曲成团及结构异常。毛细血管扩张最常见的部位为口唇、口腔、手指、鼻与阴囊。
4.出凝血实验室检查正常。
治疗
1.局部压迫止血,对可见部位的出血首先采取压迫止血,鼻出血可用纱条蘸血管收缩剂(麻黄素、肾上腺素等)填塞,或用明胶海绵止血。
2.药物止血
(1)垂体后叶素能使血管收缩,对肺部、胃肠道等部位的出血有较好的止血作用,每次5~10U静注或静滴。
(2)卡巴克络、维生素C及维生素K也可使用,但疗效不肯定。
(3)因女性患者绝经后及卵巢切除后有出血加重趋势,故雌激素也可用于治疗本病。
3.纠正贫血对急性失血者可输血治疗,慢性失血者以补充铁剂为主。