基底细胞痣综合征
别名：Gorlin综合征概述
此病亦称痣样基底细胞瘤综合征(nevoid basalioma syndrome)。为常染色体显性遗传，外显率高达95%。常见于白种人。Ringborg等指出其外周白细胞中的DNA修复合成约低于正常25%。
病因
本病为常染色体显性遗传，外显率高达95%。
症状
痣样基底细胞癌是一种遗传性疾病。其特征是基底细胞癌、颌骨牙源性囊肿、手及足坑状凹陷；肋骨、脊柱及头颅骨的畸形以及多种其他疾患。常有角蛋白囊肿，还有皮肤钙沉着，尤其在头皮。其特征性面容为额部隆起，上颌发育不全，宽鼻根及真正的眼距增宽。
1．皮肤肿瘤：基底细胞癌发生于任何年龄或任何时候，以后就成为多发性损害，通常为数众多。常发于17～35岁。虽可累及身体的任何部位，但明显倾向于累及面部中央，尤以眼睑、眶周、鼻、上唇及颊部。各型基底细胞癌都可出现，可以是结节、色素、硬斑病样或溃疡型。在儿童可为色素性丘疹，类似皮赘。
Taylor和他的同事曾指出在本综合征中基底细胞癌可以扩展到脑部，可出现转移。因为这个理由，他们比较喜欢“痣样基底细胞癌综合征”的名称，以指出这些肿瘤可能有残毁及毁坏的特征。
颌骨囊肿：见于70%的患者。X线可显示下颌及上颌的囊性缺陷，而下颌的受累更为常见。患者可叙及颌骨疼痛和触痛，发热，闭口困难，颌部肿胀。囊肿为单房或多房性，可出现于生命的任何时期，但10岁以内尤为多见。囊肿可具有角化的衬里，有些为成釉细胞瘤(enameloma)。
2．手和足的凹坑：手和足的一种异常的凹坑出现于掌跖，是本病的一种鉴别性特征。凹坑通常在11～20岁时变得明显。Howell和他的同事观察到70%痣样基底细胞癌综合征的病人有此凹坑。Howell把它们看为是表皮内基底细胞癌。
3．骨骼缺陷：X线摄片可容易地检出许多骨骼缺陷，如脊柱裂、肋骨畸形、脊柱侧凸、脊桂后凹。第4掌骨和跖骨变短，由于第4掌骨变短而引起第4指掌关节上面的一个酒窝（Albright征）。X线摄片表现多发性骨损害，以及其表现多数为先天性，故骨的X线摄片对一些年龄较轻而较少其他畸形表现的本综合征患者的诊断是有用的。70%～75%的死亡患者显示骨骼畸形。
4．中枢神经系统疾患：头颅X线检查可显示大脑镰、小脑镰及硬脑膜或基底神经节的早期层板状钙化。患者可出现各种各样精神问题。
5．其他缺陷：眼畸形，肠系膜、卵巢和乳房囊肿，以及子宫纤维瘤，脂肪瘤，上皮囊肿，粟丘疹和肾结石可在任何年龄出现。钙化性多结节性卵巢囊肿或纤维瘤及子宫纤维瘤具特征性。
并发症
1．基底细胞癌：基底细胞癌早期表现为局部皮肤略呈隆起、淡黄色或粉红色小结节仅有针头或绿豆大小，呈半透明结节，质硬，表皮菲薄，伴有毛细血管扩张但无疼痛或压痛病变位于表皮深层者表面皮肤略凹陷失去正常皮肤的光泽和纹理，经数月或数年后，表现出现鳞片状脱屑，以后反复结痂、脱屑表现溃烂、渗血。当病灶继续增大时中间形成浅表溃疡其边缘参差不齐似虫蚀样。
2．先天性脑积水：婴幼儿先天性脑积水多在出生后数周头颅开始增大，一般经3～5个月方逐渐发现，也有出生时头颅即增大者。临床特别是因颅内压增高引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白，前囟扩大且张力增加，其它囟门也可扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张。头颅叩诊呈“破壶音”。
预防
预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
