遗传性粪卟啉病

概述

本病为少见的常染色体显性遗传性疾病。主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。本病外显率低，大多数为无症状基因携带者。

症状

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1．为常染色体显性遗传；
　　 2．粪卟啉原Ⅲ在肝脏蓄积，经胆汁排泄，胆汁淤积可形成黄疸；
　　 3．在青春晚期发病；
　　 4．急性发作常由药物诱发；
　　 5．急性发作者多为女性，急性发作时，ALA、卟胆原、粪卟啉在尿中排出明显增加。

诊断

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粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定可检出有临床症状及无临床症状的基因缺陷携带者，但临床上不能广泛应用。最常用的检查方法为粪卟啉原Ⅲ测定，本病患者粪、尿中粪卟啉原Ⅲ明显增加。

治疗

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1．控制腹痛可用吗啡，应避免使用诱发药物，特别是巴比妥及磺胺类药物。吩噻嗪类药物可用于症状治疗。氯丙嗪25mg，1日4次，可有效控制疼痛及精神症状。
　　 2．每日葡萄糖300～500mg静脉给予或口服，可抑制ALA合成酶，使尿ALA和卟胆原排出减少，部分患者可减轻发作症状。
　　 3．血红素治疗：如患者24小时内症状无改善，可用正铁血红素治疗。应用剂量4mg/kg，12小时内均匀输注。如大剂量快速输注可致急性肾功能衰竭。
　　 4．癫痫发作的治疗：癫痫是少见的并发症，可由低钠、低镁和卟啉本身影响神经胶质细胞作用而诱发。溴剂和硫酸镁可能有效，纠正电解质紊乱可控制癫痫发作。
　　 5．避免使用有可能诱发急性发作的药物如巴比妥等，是最有效的预防措施。
　　
　　

预防

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避免使用有可能诱发急性发作药物如巴比妥等，是最有效的预防措施。