毛囊角化病
别名：Darier病概述
毛囊角化病(keratosis follicularis)，又称Darier病，是一常染色体显性遗传皮肤病，特征是间擦部位和脂溢区出现角化性丘疹，组织病理见棘细胞松解，圆体和谷粒。其与毛囊没有一定关系，只是最初观察到皮损类似毛囊性分布的丘疹。
病因
内质网Ca2+ATP酶基因，ATP2A2突变导致棘层松解和凋亡，表现为毛囊角化病(OMIM124200)。其蛋白质产物，SERCA2，把Ca2+集结到内质网。该病系常染色体显性遗传伴不同程度外显，直至目前没有基因型和表现型相关的证据。
症状
大多于青春期发病。原发皮损为角化性丘疹，红色或棕色，可有痂皮，好发于脂溢区如头面、躯干和间擦部位。皮损可融合，形成乳头瘤样改变。间擦部位的皮损由于汗液浸渍，或继发细菌、真菌感染，可产生难闻的气味。可有中度瘙痒。掌跖可见点状角化性凹坑。甲可见纵嵴、甲下角化过度，远端出现V形裂口。
皮损通常冬轻夏重，出汗、热、封闭和紫外线照射可加重。呈慢性病程。
组织病理：主要是棘突松解和角化不良。基底上层出现裂隙。在表皮上部可见圆体和谷粒。
诊断
根据病史、间擦部位和脂溢区出现角化性丘疹，组织病理见棘细胞松解，圆体和谷粒，诊断一般不难。但在某些病例，需与慢性家族性良性天疱疮、Grover病和严重的脂溢性皮炎鉴别。
治疗
应用角质剥脱剂减轻角化。维A酸类药物、复方抗真菌细菌霜剂均可试用。
预防
因是不同程度的外显，故很难评价下一代的风险。
（更新时间： 2014-05-28 本信息由百科名医网科普专家团队审核）
