地中海贫血

概述

珠蛋白生成障碍性贫血原名“地中海贫血”、“海洋性贫血”，因早年发现的病例多属地中海沿岸民族的缘故。其实，本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即高发地区之一。我国广东、广西、四川较多见，长江以南各省、区有散发病例，北方则少见。
　　 由于遗传的珠蛋白基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态称为珠蛋白生成障碍性贫血。缘于其基因缺陷的复杂多样性，缺乏的珠蛋白链在类型、数量及临床症状也就表现不一，因此，珠蛋白生成障碍性贫血实际上包含着一组疾病。

症状

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由于珠蛋白基因畸变的多样性，本组疾病不仅有多种类型，而且临床表现不一，轻者终生无症状，重者胎死宫内或早年夭亡，中间型则介于二者之间。幼年发生溶血性贫血、肝脾肿大、骨骼改变是本病的主要临床表现；红细胞呈小细胞低色素性和形态异常，血红蛋白电泳出现异常条带或HbF异常增高，是本病的主要实验室常规检查发现。

诊断

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根据家族遗传史、临床表现、血象和血红蛋白电泳，对重型和中间型地中海贫血即可作出临床诊断。但要详细分型，或对少见类型、类型重叠、轻型或极轻型地中海贫血作出诊断，则要运用遗传学、分子生物学方法检测，才能确定。

治疗

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1．α地中海贫血的治疗：贫血加重时，应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物（磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等），必要时给予输浓缩红细胞。
　　 2．β地中海贫血
　　 纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血主要治疗措施是输红细胞、防止感染、防止继发性血色病。