瓣膜上主动脉狭窄

概述

先天性主动脉瓣上狭窄(congenital supravalvular aortic stenosis)是冠状动脉开口以上的局限性或弥漫性梗阻导致左室排血受阻的先天性心脏病。在左室流出道梗阻性病变中此型最少见。常为Williams综合征在心血系统中的异常表现之一。该综合征还包括智力发育迟缓，特殊面容，牙齿异常，婴儿期高钙血症，多发性外周肺动脉狭窄等。本病属常染色体显性遗传，有家族性，与17号染色体q11.23上的弹性蛋白基因缺失有关。

病因

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自然过程取决于瓣上狭窄的严重程度。轻度主动脉瓣上狭窄患者在婴幼儿期很少出现症状，一般在青少年出现症状，约66%的患者可以生存达30年。梗阻严重的患者常易出现猝死，这可能与左室肥厚，冠状动脉进行性硬化和心肌缺血有关。尽早手术可减轻左室肥厚及心肌缺血。多数未手术治疗者在成人前死亡，所以在成人不常见到瓣上狭窄病变。成人死亡尤其易发生于Williams面容者。

症状

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1．症状：婴儿期很少发生症状，常在儿童期出现症状。有活动量下降，活动后心悸、气短等，偶有晕厥。瓣上狭窄的冠脉病变发生率较高，较易出现心绞痛症状。
　　 2．体征：主动脉瓣区可触及收缩期震颤，并闻及喷射性收缩期杂音，强度比主动脉狭窄时高，一般无主动脉舒张期杂音。在一些主动脉弥漫性狭窄累及弓部血管时，可能有左右两上肢血压不等。不足50%的瓣上狭窄合并有Williams面容，也称小精灵脸综合征：圆脸，额宽而前突，鼻梁宽平，眼距大，肉眦赘皮，内斜视，长人中，唇厚，虹膜呈星茫状，偶有角膜及晶状体混浊，耳廓较大，牙齿形成低下，下颌发育差，发音低哑或呈金属音，智力迟钝，性格温和。在婴儿可有高钙血症，以无Williams面容的患儿较多见。高钙血症的发生率低于5%。

诊断

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从儿童的特征性面容，临床表现和特殊检查能作出临床诊断。但临床上鉴别主动脉瓣膜，瓣下和瓣上狭窄是较为困难的。虽然超声心动图检查有助于作出诊断，但往往对瓣上狭窄的病变估计偏轻，而且诊断合并的心血管畸形，如肺动脉狭窄，主动脉狭窄和主动脉瓣或二尖瓣关闭不全，主要依靠心血管及选择性心血管造影术。