经典无脑回畸形和皮层下带状灰质异位症

概述

在胚胎发育过程中，成神经细胞没有及时地移动到皮质表面，而聚集在非灰质部位，即称为灰质异位症(heterotopic gray matter)。
　　 成熟脑组织的所有神经元和胶质细胞都起源于胚胎脑室系统管腔周围的生发层，而且必须向外移行才能到达它们最终所在部位。神经元增殖的关键时期是胚胎第10～18周，胶质细胞增殖开始较晚，且一直要持续到出生以后。细胞移行主要按两条途径进行，即辐射方向的移行和切线方向的移行。辐射状移位是从生发层直接移行到最终所在部位，这是细胞分布到大脑皮层、基底神经节和大脑蒲肯野氏细胞的主要机制。最终将定位于大脑皮层最深层的成神经细胞最先开始移行，而这些最后将组成表面皮层的成神经细胞必然要通过已定位于较深层的神经元才能到达自己的最终位置。小脑内颗粒细胞层是通过切线方向移行构成的，来自脑室周围区的成神经细胞首先移行到浅表部位，构成外颗粒层，然后再向内移行到达它们的最终位置。若神经元移行过程中发生障碍，不能通过已经定位于较深层的神经元，而在白质中异常积聚，即发生灰质异位症。

症状

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本病常在青少年发病。小灶性灰质异位一般无症状，但可诱发药物难以控制的癫痫发作。大块的灰质异位常有精神异常、癫痫发作及脑血管异常。其中以癫痴发作为灰质异位症最常见的症状，往往是迟发性顽固性癫痫，药物难以控制。
　　 Q-T(或Q-U)间期延长是本病的ECG特征，在运动及情绪激动时更明显。部分仅在运动时才出现，其他时间正常，也有部分病例只有Q-T延长而无晕厥。随着年龄增长，Q-T间期接近正常。伴T波宽大、平坦、高尖、切迹、双相或倒置，或T波极性或幅度大小呈交替性变化。常可见到U波，U波甚至大于T波，可有TU融合。晕厥发作时可出现多种快速型室性心律失常，室颤常常是引起昏厥及死亡的原因。脑电图检查多属正常，也有轻至中度异常者。

并发症

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灰质异位症往往合并其他脑部发育畸形，包括小头畸形、透明隔缺如、巨脑回畸形、无脑回畸形、胼胝体发育不良或缺失、小脑发育异常、大脑导水管狭窄等。先天性心脏病及骨骼畸形也有发生。

诊断

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凡有药物难以控制的顽固性癫痫发作者，均应想到本症的可能，确诊有赖于辅助检查。