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Leber遗传性视神经萎缩

  别名:Leber遗传性视神经病

概述

Leber遗传性视神经萎缩又称Leber遗传性视神经病(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种由线粒体DNA突变引起的母系遗传的线粒体疾病。1871年Leber首先报道,1858年Graefe详细描述。1970年Wallace确定母系遗传,1984年发现了线粒体LHON基因,1988年报道了人类疾病的第一个线粒体DNA点突变。

症状

并非所有G11778A突变的个体都有视力丧失,但可增加患病的可能性。男性易于患病,患者的母系亲属中约50%男性和10%女性发生视神经萎缩,原因不明,可能与男性的基础代谢率较高、表达阈值较低或x连锁基因相关。一些患者有多发性硬化样表现,推测酶复合体Ⅰ基因突变产生了新的抗原,诱发了自身免疫反应,导致了视神经病及其他症状。
   急性或亚急性双侧视力丧失,以中心视觉缺失为特征,色觉严重丢失。多数数周或数月双眼先后受累,有时双侧同时受累。慢性视觉丧失也可以见到,青年男性一年内一只眼视力逐渐丧失,然后才出现另一只眼的视力障碍,但瞳孔的传入功能相对保留。多数患者的病情持续进展,少数患者在疾病晚期会突然好转。发病时眼底乳头模糊似有水肿,表现类似于视乳头炎,有视乳头周围的神经纤维层毛细血管扩张的微血管病。但G3460A及T14484C突变患者常无眼底改变。国内文献报道,此病的色觉障碍以红绿色盲多见,治疗后色觉障碍可以好转。还可以在视野检查中发现中心暗点或旁中心暗点。
   虽然患者一般只出现视力异常,但检查可见神经系统体征:姿势性震颤,肌张力异常,运动性抽搐,伴有肌张力异常的帕金森综合征,周围神经病等。有一些女性患者会出现多发性硬化样变化。

诊断

诊断依据:
   1.青年男性的急性单侧或双侧的视力减退,早期的色觉减退;
   2.中心暗点或旁中心暗点,以及类似于视乳头炎的眼底变化,眼底微血管病;
   3.母系阳性家族史或其亲属的眼底有此病的相同变化。
   4.非典型患者可通过基因检测作出诊断。

治疗

皮质类固醇,维生素B12都可以被用作治疗药物。有效的治疗应该是保护线粒体呼吸链的酶的功能,如辅酶Q10,维生素B1等。抗氧化治疗也有意义。

预防

高风险的家族成员应该避免吸烟、饮酒。女性携带者最好避免生出男婴。



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(更新时间: 2014-05-28 本信息由百科名医网科普专家团队审核)