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性腺发育不全

  别名:Turner综合征

概述

性腺发育不全症又称Turner综合征(Turner syndrome)和先天性卵巢发育不全,由Turner在1938年首先报道,1959年Ford等证实是由于少了一条x染色体所致。根据新生女婴口腔黏膜x染色质的检查,本病是人类唯一生存较好的单体综合征。

病因

核型为45,x的是由于亲代生殖细胞在减数分裂过程中性染色体发生不分离或丢失所致;嵌合型多为受精卵在卵裂过程中,x染色体发生丢失所致。其他类型为染色体结构畸变引起。由于x染色体为单体或部分单体,影响患者的性腺发育,患者的卵巢被条束状纤维所取代或卵巢完全缺如,故缺乏女性激素,导致子宫和第二性征不发育,原发性闭经,身材矮小。说明女性只有存在两条完整的x染色体的情况下,才能有正常女性性腺和性征的发育,女性身高的发育与X染色体短臂的某些基因也有关。

症状

外表女性,青春期前主要表现为身体发育慢,身材矮小,成年后身高一般不超过150cm;青春期后仍不来月经(原发闭经),条索状性腺,子宫小,外生殖器发育不良,成年后仍保持幼稚状态,婚后多不能生育;盾状胸,乳距宽,乳房不发育,阴毛和腋毛稀少或缺如;颈部皮肤松弛呈颈蹼,后发际低,肘外翻,新生儿期手脚常呈淋巴性水肿,第5指(趾)骨与掌骨短或畸形;智力大多正常,约18%患者有不同程度智力障碍;常伴发先天性心脏病,以主动脉缩窄最多见,可并发肾、骨骼的各种先天畸形,部分可有听力障碍

诊断

1.身体发育缓慢,身材矮小伴有第二性征不发育,原发性闭经的女孩,应怀疑此病;
   2.颊黏膜涂片性染色质检查阴性者应考虑此病;
   3.确诊均应进行染色体核型分析。

治疗

对已确诊的病例可用雌激素进行替代疗法,可有效地增加患者身高和改善患者第二性征发育,一般从13~15岁开始口服,过早应用会使骨髓闭合太早。



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(更新时间: 2014-05-28 本信息由百科名医网科普专家团队审核)