颅缝早闭
别名:颅缝骨化症概述
狭颅症是一种先天性发育畸形,指婴幼儿颅骨缝闭合时间过早,以致脑的发育受到已无扩张余地的骨性颅腔的限制,故本病亦称颅缝早闭或颅缝骨化症。患儿主要表现为头颅狭小、颅内压增高和智力发育迟缓等,多伴有其他骨骼的发育异常。
病因
本病病因尚未明确,可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关,亦可能系骨缝膜组织异位骨化所致。
症状
1.矢状缝早闭:矢状缝早闭占全部颅缝早闭的50%~60%。患儿多为男性,个别病例有家族史。矢状缝如果在出生前闭合,胎儿脑部的发育会受到严重限制,产生头颅部显著畸形。颅顶从前到后变窄、变长,呈现为舟状头或称楔状头,从侧面观酷似哑铃状,显示颅穹隆高而横径短,沿矢状缝可触及隆起的骨嵴。此类患儿颅内压增高和视盘水肿并不多见;少数患儿有智力发育迟缓。
2.冠状缝早闭:当左右冠状缝同时早闭,患儿表现为尖头畸形,即颅顶高,额部低。从后面看为尖头;从前面看则为塔形头。头颅前后径变短,前额和顶部隆起,前囟前移,头围变小而颅高增加。闭合的冠状缝上可触及骨嵴。患儿前脑发育受到严重影响,多伴有颅内压增高的症状,可有斜视,眼底检查可见视盘水肿或萎缩。
3.单侧冠状缝及人字缝早闭:颅骨一侧的冠状缝与人字缝早闭,可出现斜头畸形。发生率占所有颅缝早闭的8%~19%。男性发病多于女性,以左侧凹陷为多见,常伴有其他骨的畸形发育。患者表现为一侧额面部凹陷头颅不对称发育而成斜头畸形。一侧冠状缝早闭可在额骨中部扪及骨嵴。患侧额头扁平,两眼眶高低不等,患侧眼眶高于健侧,可伴有眶距过宽。额部狭窄,表现为“侧偏颅”或“扭曲脸”。本病可合并其他畸形如腭裂、眼裂畸形、泌尿系统畸形和前脑畸形等。
4.双侧冠状缝早闭伴额蝶缝、额筛缝早闭:属多颅缝早闭,表现为短头畸形。若双侧冠状缝在眼眶外侧与额蝶缝和额筛缝均发生早闭,则头颅前后径及头围较正常明显变小,双颞颅径增加,前额和枕骨扁平,前囟前移,眼眶变浅,眶容积缩小引起轻度突眼。偶伴中面部发育不良。智力发育迟缓较单侧冠状缝早闭为多。
5.额缝早闭:额缝早闭可致三角头畸形,后者有两种类型,一种为眶上缘正常,一种为眶上缘后缩。前额正中呈龙骨嵴状。从头顶观前额部三角头畸形尤为明显,可扪及额部正中早闭颅缝嵴。可伴有眶距过狭症和内眦赘皮。部分患者有慢性颅内压增高征象。
6.全颅缝早闭:如全部颅骨骨缝均发生提前闭合,表现为小头畸形,颅顶扁平。颅矢状径、颅冠状径、头围、乃至整个头颅均显著小于同龄正常人。多伴有其他部位的发育异常。因脑部发育严重受限,患儿智力发育较差。
狭颅症常合并身体其他部位畸形,最常见者为对称性并指(趾)症;此外,还可能有面骨畸形、蝶骨小翼过度生长、鼻骨塌陷、后鼻孔闭锁及鼻咽腔梗阻、硬腭增高、腭裂、唇裂、脊柱裂、先天性心脏病及外生殖器异常等。
并发症
狭颅症是颅缝早闭的直接结果,它主要是限制了大脑的正常发育。因此,常见的严重并发症是颅内高压症,继而导致视神经萎缩,出现视功能异常,严重者可致失明。同样由于大脑发育受限,可致智力低下。
1.颅内压增高:在婴儿发育过程中,最危险的并发症是颅内压增高。这种颅内压增高与颅内占位性病变(如肿瘤)所造成的颅内压增高不同,前者属于一种慢性过程。由于颅内压增高,可造成视神经萎缩,导致失明和大脑萎缩性痴呆。正常人大脑在出生后2年内发育最旺盛,脑发育和颅腔容积的矛盾在这个时期也更加突出,造成颅内高压或脑疝的机会也最多。由于婴幼儿不能表达出有头痛、视力变化等症状,而且呕吐也不常见,因而在婴幼儿发育期颅内压增高的发现和诊断相当困难。患儿对检眼镜(眼底镜)检查视盘水肿极难配合,故视神经萎缩亦较难检出。在患儿发育早期,大脑发育较快,故颅内压呈逐渐升高趋势。当达到一定年限,脑组织发育速度减慢或停止发育时,颅内压可出现下降趋势。通常认为,狭颅症患儿在6岁以后,大脑的发育几近停止。
手术是解除颅内压增高最直接的方法。术后狭颅症患儿颅内压一般均有下降,尤以术后6个月起颅内高压改善最为明显。
2.视力减退视力减退:起因于视盘水肿和眼部静脉回流受阻而导致的视神经萎缩。由于视神经管很少因颅缝早闭而发生狭窄,故原发性视神经萎缩较少见。常规的颅缝再造术及颅骨切开术在降低了颅内高压的同时,对改善视力也起到了作用。需排除因眼眶部畸形本身所造成的视力变化,包括斜视和弱视。这些异常,可通过眼眶畸形矫正手术予以部分纠正。
3.神经及心理障碍:狭颅症患儿由于颅缝早闭产生的头部发育畸形,以及由此引起的智力发育低下,常表现出高级神经心理活动的异常。此外,患儿长期受到周围社会的歧视和疏远,得不到同等良好的教育,也是其智力、情感、人格发生变化的重要原因之一。大多数患儿在长大以后,显示出孤僻、不合群的性格特征,对其婚姻、社交、工作等方面都会有较大的负面影响。因此,早期矫正手术很有必要。神经心理测试对了解患儿的学习和记忆能力、人格特征、智力水平极为有用。适时地进行临床心理咨询与治疗,对改善患儿的心理状态,增强其社会适应力也非常重要。