髓质海绵肾
别名：海绵肾概述
髓质海绵肾(medullary sponge kidney,MSK)简称海绵肾，1908年由Beitzke首先报道，1939年LenarDuzzi将MSK X线特征作了描述，1948年Cacci和Ricci进一步描述了其临床、X线和病理特点。本病病因至今未明，多认为属先天性疾病。国外报告600余例，国内自1965年郑氏首例报道以来，迄今有近200例报告。MSK可致肾小管酸中毒等许多并发症甚至肾功能不全。
病因
本病病因至今未明，多认为属先天性疾病。
症状
MSK出生时即有，小儿和成人均可发病，但小儿罕见。最近Ellis总结MSK在20～30岁发病，较以往报道的40～60岁明显提前，可能与对本病的认识提高有关。男女比例为2.35：1。MSK在无并发症时常无症状。Campbell C等分析150例MSK，最常见的早期症状为间歇性或持续性多尿、血尿、腰痛、尿路感染等，随病情发展出现低钾麻痹、肾小管酸中毒、肾性骨病、慢性肾功能不全等。高m压，蛋白尿在MSK患者中少见。
1．血尿：MSK多有间断的镜下血尿，10%～20%患者发生无痛性肉眼血尿。血尿的原因不仅与结石和感染相关，而且可继发于MSK时常有的高钙尿症和扩张的小管脆性增加。国内郑氏统计血尿（包括肉眼和镜下血尿）发生率为86.8%，与叶氏的报告(83%)相当，提示血尿为MSK较常见症状。血尿一般无需特殊处理，但血尿偶会严重，甚至造成梗阻而需手术或肾切除。
2．腰痛：可表现为腹痛、侧腰痛。可为MSK早期症状，常反复发作。在有症状的MSK患者中50%以上主诉腰（腹）痛。引起的原因与扩张的小管尿液潴留、内压增高，以及结石增大、排出有关。而病变局限者如节段性MSK改变，腰痛与增大的局部累及肾包膜有关。
3．尿路感染： 可为MSK的首发症状，Mrowka等报告发生率为30%左右。据Ellis总结，在MSK病程中，35%的女性和5%的男性MSK患者至少要发生2次以上的尿路感染。而约11%的患者可以诊断慢性肾盂肾炎(CPN)。尿液在小囊肿内潴留和结石成为尿路感染反复的原因。在有经常性尿路感染和肾小管酸中毒(RTA)的患者，易被误诊为继发于CPN的RTA。MSK患者由于髓质单核淋巴细胞浸润，有时可发生无菌性白细胞尿，应当与尿路感染引起的白细胞尿鉴别。
4．肾钙质沉着和肾石症：Sneller等指出约50%MSK患者有肾实质钙化，而约50%～65%有肾结石。临床表现为腰痛、血尿、急腹症、尿路梗阻等。结石不透X线，成分常为单纯磷酸钙或与草酸钙混合，数目可为几个乃至数不清。促发结石形成的因素有：
(1)尿液在囊内积聚。
(2)细胞碎片和囊内的玻璃样物质，提供了结石形成的基质。
(3)尿酸化功能的下降，使钙盐容易沉积。
(4)代谢因素，如高钙尿症、高尿酸尿症、高草酸尿症、低枸橼酸尿症等。但代谢紊乱存在于93%无MSK的结石患者中，而在MSK约占60%，提示MSK本身可能是造成肾石症的原因之一。
(5)其他，Yendt等认为甲状旁腺功能亢进与MSK相关，但Ginalski等认为MSK和特发性肾石症患者甲状旁腺功能亢进发生率相似，故该方面意见尚未统一。
存在乳头管内的结石称单纯海绵肾结石，如果穿透囊壁或经扩大的头管进入肾盂，即成为游离结石，可排出体外或滞留而成为肾盂、输尿管结石，并因此引起相应症状。肾钙质沉着和结石形成有时根据X线影像学难以鉴别。病理检查有时可发现肾小管及间质钙质沉着。体外超声波聚焦碎石(ESWL)成功率与非MSK患者相似，可使MSK患者肾绞痛、尿路感染发生率明显下降。但对乳头管内结石疗效欠佳。
5．肾小管酸化功能障碍：远端小管在尿酸化功能上起重要作用。已有许多关于MSK患者尿酸化功能改变的报道，提示相当比例（约50%）MSK患者存在部分或完全性远端肾小管酸中毒(dRTA)，近80%MSK患者有尿酸化功能下降。肾小管酸化功能改变，可能与囊性变的远端小管泌氢障碍相关。如果病变范围局限或程度较轻，则可维持正常的血pH和尿酸化功能，故在MSK患者，即使无症状，亦可能有酸化功能的亚临床损害。RTA在MSK患者如此常见，提示对RTA患者应注意常规排除MSK。
6．高尿钙症：生理情况下，远端肾小管虽只负责5%～10%滤过钙的重吸收，但却是控制尿钙量的最重要部分。接近40%～50%MSK患者有高尿钙。国内叶氏统计3/12有高尿钙症。其发生原因可能与肾性和吸收性高尿钙均相关。Osther等认为MSK肾小管酸化能力下降也参与了高尿钙症和低枸橼酸尿的发生。高尿钙促发了肾钙质沉着和结石形成。实际上，在肾结石患者，无论MSK或非MSK高尿钙发生率并无明显差别。
7．肾小管功能受损的其他表现：MSK尿浓缩功能障碍亦常见，发生率约60%。表现为口渴，多饮、多尿、夜尿增多等。既往研究认为，MSK患者近端肾小管功能正常。但PabiCo等的研究发现，肾小球滤过率(GFR)正常的MSK患者，有近端小管功能受损，提示临床应注意监测。
8．其他：因MSK为先天性疾病，故它常伴发其他先天性疾病。有报道25%MSK伴发偏身肥大，而偏身肥大中10%伴MSK;其他如先天性幽门狭窄、Marfan综合征、Ehlers-Danlors综合征、ADPKD、Caroli氏病、马蹄肾、Beckwith-Wiedemann综合征。
诊断
髓质海绵肾往往因低钾血症引起的软瘫无力、心律失常或酸中毒以及钙质丢失引起的骨质疏松和骨折首诊，只要想到该病，并进行相应影响学检查，不难确诊。
