猫叫综合征
别名:5p缺失综合征概述
猫叫综合征(cat cry syndiome)又名5p部分单体综合征,是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病。1963年Lejeune首先描述,因患儿哭喊声似猫叫而得名。
病因
猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失所。5号染色体短臂部分缺失(5p14-5p15)类型中,大部分来源于新突变,10%~15%源自双亲中易位携带者在配子形成期发生的染色体重排。陈争等发现由于母亲染色体插入生育猫叫综合征家系,在该家系中除了已生育两个患者,在产前诊断时还发现两例为5p部分缺失。目前已将喉骨软化症和早熟灰化性状基因定位于5p14-5p15区域。一般认为,由于此区域的缺失导致喉软骨发育不良而出现猫叫样哭声。
症状
患儿出生体重低,生长发育迟滞,小头畸形,婴儿呈满月脸(少年后为长脸),面部不对称;眼距宽,内眦赘皮,外眦下斜,白内障,非会聚性斜视,鼻梁低平,小颌,牙齿错位咬合,唇腭裂;最明显的特征是在婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫样哭声,这种哭声通常会在幼儿期逐渐消失;常有通贯掌,手指弓形纹增多;肾畸形,广泛大脑萎缩,脑室扩张,小脑萎缩,脑积水;30%患者常并发先天性心脏病;婴儿期肌张力降低,成年患者肌张力增高,极度智力障碍(IQ<20)。
并发症
可伴有肾畸形,广泛大脑萎缩,脑室扩张,小脑萎缩,脑积水;30%患者常并发先天性心脏病;婴儿期肌张力降低,成年患者肌张力增高。
诊断
出生体重低,有猫叫样哭声,满月脸等典型面部特征可高度怀疑本病,染色体核型分析可确诊。