孤独性障碍
别名：婴儿孤独症概述
孤独症障碍(autistic disorder)是PDD的代表性疾病。其患病率约为儿童人口的2/10000～5/10000（据DSM-Ⅳ），有人认为这只是较严重患者的患病率，但较常见的多为轻症患者。早期认为社会经济水平较高的家庭其小孩患病率较高，后来的研究认为这是取样的偏差所致。男女比例约为4:1～3:1，但女孩一般较严重。
病因
有些资料提示本病与遗传有关：
1．某些遗传疾病如苯丙酮尿症、脆性X染色体综合征均常伴有孤独症症状；
2．有些报告指出本症患儿的同胞中有2%～6%患本症，较一般人口高50倍；
3．有人研究了21对孪生儿，其中单卵11对，同病者4对(36%)；双卵者10对，无1例同病。后来又有人用更大的样本得出类似的结果（Rit-vo等，1985）。有人认为遗传主要造成认知功能失调，轻者表现为学习困难，重者表现为孤独症。根据目前的资料，孤独症患儿至少有一部分与遗传有关。
有些研究发现孤独症与脑器质性损害有关，如果这些损害发生予产前或围产期，则本症症状出生后即出现；如果发生于幼儿期，则出生后可有一段正常发育期。约有2%～5%患儿伴有脆性X染色体综合征。有15%～50%患儿伴有癫痫发作，EEG、诱发电位、CT均可发现非特异性异常（不足以作为诊断依据）。MRI也有非特异性异常，有人在MRI中发现患者有小脑蚓部小叶发育不良，认为可能有特异性，但未得到别人证实。PET发现许多脑区有葡萄糖代谢增加，但亦非特异性。
症状
目前诊断为孤独症的多数患儿的损害都没有早期报道的那样严重，但其症状的涵盖面却非常广泛，包括情感、认知、社交、交流、自主神经功能、整合功能及适应行为等多方面。DSM-Ⅳ特别强调其社交及交流功能的损害。
孤独症病情的轻重差异很大，Kanner (1943)当年描述的发病于婴儿早期的孤独症是很严重的病例，多种心理功能均有损害，但一般没有妄想、幻觉及联想散漫症状，所以很难与精神分裂症挂钩。轻的孤独症其社交功能、交流功能以及行为的异常都可以很轻，很难诊断为病，更像一个性格问题。
孤独疰患者与别人的亲密度都较差，对人情温暖通常表现冷漠，对别人的痛苦不表同情，对别人的欢乐也不去共享，即使自己遭到打击，也不会去寻求别人的同情（例如患儿摔痛了也不去找大人诉述）。对言语或非言语表达的理解能力较差，这也是不能领会别人感情的原因之一。患儿本身的表达能力也较差，常有模仿言语、代名词用错（把自己称为“他”），或以某一词汇表达只有他自己懂的意义。言语发育多迟滞甚至不发育，在语音、语法、语义三个方面，语义的发育更差。想象力和象征能力也可有明显损害。仪式动作、刻板行为、自寻刺激、自我伤残、奇怪行为等常见。有时对某人、某物、某一摆设形式有特殊的依恋，不许别人去动。孤独症患儿情感反应一般肤浅，但有时也可反应过分，特别是动了他不许动的东西时。患者的认知障碍包括抽象能力、衔接概念及整合能力的损害。还可以有嗅觉、味觉、触觉的异常，以及视觉、听觉加工能力的发育不全。
多数患者智力都较差，但有些患儿的某些能力可以超常（包括音乐、绘画、算术、日期计算等能力）。言语表达及社交技巧都是差的。
孤独症一般在生后或婴儿早期即有症状，但家长却常不能及时发现而影响及时就诊。
一般而言，其病程多朝好转的方向发展，但其好转的速度很不规则，时快时慢，难以预测。有时亦可因外界因素（例如患其他疾病）或原因不明的暂时因素而恶化。
及时给予教育训练对改善其症状有重要意义，轻症者经这类处理后可以接近正常。有些患者的某些特殊能力提高很快，其他能力则提高很少或没有提高。
孤独症患儿到成人后，其症状仍继续缓慢改善，但仔细检查总可发现一些残留症状。总的说来，约有2%～15%的患者的认知及适应功能可按近常人。但某些强迫症状、刻板动作、口吃等表现成年后仍常继续存在，仍较孤独不愿与人接触。言语理解及表达能力常接近正常。成年患者有的可以自立，但一般都不结婚。
诊断
自1980年DSM-Ⅲ提出诊断标准后，孤独症的诊断标准已经历两次修订，现将DSM-Ⅳ孤独症障碍的诊断标准介绍如下：
孤独症的诊断标准包括1、2、3三条。
1．在下列(1)、(2)、(3)三项中（共12小项），至少要符合6小项，其中要包括(1)项中的2小项，(2)、(3)项中的至少1小项。
(1)社会交往有质的损害，表现如下：
①非语言性交流行为的应用存在显著损害，例如：眼对眼的注视、面部表情、身体姿势及手势等。
②不能与同龄人交往。
③不能自发地与别人分享欢乐、兴趣、成就等（例如对自己有兴趣的事物，不能带给或指给别人看）。
④在社交与情绪上不能与人发生相互作用。
(2)交流能力有质的损害，表现如下：
①言语发育完全缺乏或延迟，而不伴有想用其他方式（例如手势或模仿动作）代偿的尝试。
②有一定说话能力者，在提出话题和维持谈话的能力方面也有明显损害。
③使用刻板的或重的语言或特殊的、只有自己听得懂的语言。
④缺少与其年龄相应的自发的假扮游戏或模仿日常生活的游戏。
(3)行为、兴趣或活动方面的局限的、重复的或刻板的格式，表现如下：
①有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣，其程度和内容均属异常，且不易改变。
②固执地遵循某种特殊的、没有意义的常规或仪式。
③刻板重复的作态行为，如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。
④长期持续的只注重事物的某些局部。
2．3岁以前，在下列三方面中，至少有一方面已有发育延迟或功能异常：
(1)社交相互关系。
(2)用于社交的言语。
(3)象征性或想象性的游戏。
3．以上症状不能用Rett障碍或儿童期瓦解性障碍（婴儿痴呆）来解释。
孤独症的诊断源自美国，以后的研究也是美国做得较多，放其诊断标准相对较成熟，国际及我国诊断标准均与之大同小异。
孤独症的检查除一般的精神检查之外，尚需重点检查其言语、认知、社交和适应功能。神经系统检查须排除先天性的代谢疾病（如苯丙酮尿症）及变性疾病。注意排除脆性X染色体综合征，排除先天性耳聋及其他感知缺损。孤独症虽常伴有精神发育迟缓，但不要把后者诊断为孤独症。
较轻的孤独症有时诊断较难，特别是同时患有其他精神病时（例如与情感障碍、精神分裂症、焦虑症等同病时），必须仔细分析。
治疗
伴发的精神病性障碍及癫痫等可使用药物治疗。小剂量的氟哌啶醇（例如每天2～10mg）可使患者比较安静，有利于提高行为治疗的疗效。哌甲酯（利他林）可治疗伴有多动症的患儿，亦可使少动的患儿活跃起来。普萘洛尔（心得安）或可乐定对减轻患儿的冲动、攻击行为有效。有报告，纳曲酮[1.5mg/(kg.d)]有改善情绪、促进交往、减少刻板动作及自伤行为的作用。
使用第二代抗精神病药及第二代抗抑郁药作对症治疗也常有报道。
