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红细胞生成性原卟啉病

  别名:原卟啉病

概述

原卟啉病为一种遗传性疾病,以光敏及红细胞、血浆和粪便中原卟啉增加为特征。

症状

皮肤光敏症状与其它类皮肤光敏性卟啉病相同,常在光晒几分钟至几小时后,受光部位出现不适、烧灼、瘙痒、刺痛感。继而出现红斑和水肿,症状严重程度与光照时间及强度和个体差异有关。有人仅表现为不适感而无皮肤改变,严重者皮肤类似血管神经性水肿表现,皮肤症状几小时或几天后消失,除抓痕外无其它体征。反复发作可导致皮肤增厚、粗糙、瘢痕增生过度。本病患者牙齿无荧光。相当多患者伴有胆道、肝脏和血液异常,约10%患者发生胆石症,广泛的原卟啉沉积所致肝细胞损伤导致肝硬化,许多患者伴有轻度低色素性贫血,而红细胞寿命和铁代谢无明显异常。

诊断

皮肤光照出现灼烧感,轻或无皮肤损伤。伴有红细胞内原卟啉增加,即可诊断本病。注意与多形性光敏性皮疹鉴别。该病为一原因不明疾病,发病率比原卟啉病明显增高。缺铁性贫血虽然红细胞FEP上升,但无皮肤光敏症状。诊断中可用红细胞荧光试验初筛,缺铁性贫血红细胞荧光持续时间短,仅几秒钟,而先天性红细胞生成性卟啉病,荧光时间长,一般大于30秒,可长达2小时。

治疗

为避免日照和减少原卟啉对肝脏毒性,服用β-胡萝卜素每日120~180mg可增强对日光的耐受性。用特殊钛、锌防护服,外用二羟基丙酮,指甲花素防护剂。输血可抑制红细胞生成及红细胞内原卟啉产生,有人试用铁剂治疗1例患者,可减低红细胞内FEP,改善肝功能。消胆胺每日口服12g,可阻断原卟啉肝循环,增加排泄,减少严重肝病发生,胆盐可促进原卟啉从肝脏分泌,减少其在肝脏内蓄积。



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(更新时间: 2014-05-28 本信息由百科名医网科普专家团队审核)