先天性甲状腺功能减退症
别名：地方性克汀病概述
地方性克汀病(endemic cretinism)是由碘缺乏所造成的，以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征。亚临床型克汀病(subclinical cretinism，subcretin)是一种由缺碘引起的极轻型的克汀病，常以轻度智力落后为主要特征而影响病区人口素质。克汀病发病机制可能与2个因素有关：甲状腺激素合成不足和碘离子缺乏的直接独立作用。
病因
胚胎期缺碘是其主要的致病因素，缺碘引起甲状腺激素分泌不足，造成中枢神经系统发育和分化障碍，依损害部位和病变程度不同，产生不同程度的智力障碍、聋哑、神经肌肉功能障碍等症状。遗传因素在地方性克汀病的发病中有无影响目前尚无定论。
症状
1．精神发育迟滞：智力落后是克汀病的主要特点，严重者为白痴，生活不能自理；轻者可以劳动，但不能从事技术性劳动；亚临床型克汀病小学都难以毕业。
2．聋哑：听力和语言障碍十分突出。补碘或给予甲状腺片治疗后，听力略有改善，以黏液型明显，这可能于内耳的黏液性水肿的改善有关。
3．斜视：这是脑神经受损所致，在神经型克汀病中最多见，为共向性斜视或瘫痪性斜视。
4．运动神经功能障碍：运动神经功能障碍是由于神经系统受损所造成的，神经型的神经损伤和运动障碍比黏液型更突出、更明显。
5．甲状腺肿：多见于神经型克汀病，多为轻度；黏肿型克汀病很少有甲状腺肿，大多萎缩或很小，有的完全萎缩，这种病人往往需甲状腺激素替代治疗。
6．生长发育落后：体格发育迟滞或落后是由于甲减所致，主要表现为：
(1)身材矮小：缺碘愈严重，身材矮小愈明显。黏肿型克汀病更明显。神经型患者多呈发育迟缓，但最终可能或接近正常。体格矮小以长骨发育障碍为特征，因此，病人下部量小于上部量，身长小于指间距。黏肿型病人四肢短，颈短，手指更明显。
(2)性发育落后：神经型较轻，表现为外生殖器及第二性征发育迟缓，月经初潮晚，但以后发育仍能接近成熟，多数可结婚生育，只要碘缺乏得以纠正，子女可以完全正常。而黏液性水肿型发育落后十分明显，多不能结婚。
(3)克汀病面容：由于甲减，面部五官发育落后，严重者呈胚胎期面容。典型的面容有：头大、额短、面方；眼裂呈水平状，眼距宽；塌鼻梁、鼻翼肥厚、鼻孔朝前；唇厚舌方，常呈张口伸舌状，流涎；耳大，发稀疏、皮肤干燥无光泽；表情呆滞呈傻相。
(4)婴幼儿时期生长发育迟滞：前囟闭合晚，出牙迟，牙质不良，坐、站、走明显晚于正常人，骨X线检查发现骨龄落后。
7．现症甲状腺功能减退：主要见于黏液型病人，神经型则不明显，主要表现为：
(1)黏液性水肿，指凹性水肿，皮肤松弛、弹性差，水肿组织常呈块状，多分布于颈部、腹部、腰臀部、面部及四肢。
(2)肌肉发育差、松弛、无力、常伴有脐疝或腹股沟疝。
(3)皮肤干燥，指甲薄软，皮肤黏膜常呈灰白色，汗少，皮脂腺分泌物少。
(4)严重者体温低，怕冷，血压、脉搏、呼吸均低于正常；进食少；跟腱反射时间延长。
(5)精神萎靡，表现迟钝，无表情或表情淡漠。
诊断
凡具备下述必备条件，再具有辅助条件一项或一项以上者，在排除碘以外原因造成的疾病后，即可分别诊断为地克病或亚克汀病。
1．必备条件：患者必须出生和居住在碘缺乏地区。具有不同程度的精神发育迟钝，主要表现为不同程度的智力低下，亚克汀病的智商在55～69，地克病的智商为54以下。
2．辅助条件：神经系统障碍，运动神经障碍包括不同程度的痉挛性瘫痪、步态和姿态的异常。地克病人表现明显。
甲状腺功能障碍：地克病有体格发育障碍；亚克汀病可有轻度体格障碍。地克病常有临床甲减的表现，皿克汀病一般无临床甲减表现，但可出现激素性甲减。
治疗
1．甲状腺片替代治疗：剂型、用量、复法与散发性克汀病相同。
2．微量元素：有人提出缺碘地区同样缺乏其他稀有元素，如锌、镁等，可相应补充，进行观察。
预防
严格的食盐加碘或育龄妇女强化补碘是防治亚临床的主要手段。由于亚克汀病系先天脑损害，不可能完全逆转，所以加强教育和训练，改善营养也十分有益。但本病的关键在预防。
