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肌萎缩侧索硬化

  别名:Charcot病

概述

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis ALS)又称为Charcot病或Lou Gehrig病,是运动神经元病中最常见的类型。ALS以上、下运动神经元(lower motor neuron,LMN)同时受累为特征,症状从一个部位的神经元逐渐进展,累及多部位神经元受损。临床表现为肌萎缩和肌无力,口面部肌肉受累可造成言语含糊、流涎、吞咽困难、窒息等,最终多死于呼吸衰竭。

病因

ALS的病因尚未明确,但存在多种理论和假说,其中比较重要的有兴奋性毒性细胞损害、免疫机制、感染、神经营养因子缺乏、神经纤维异常、外源性毒素、激素紊乱和线粒体功能障碍等,上述理论之间多有重叠。

症状

通常50岁以后起病,以下肢起病多见,逐渐向上累及躯干、上肢和颈面部肌肉等。常见症状为平衡困难、下肢肌无力、肌强直和行动笨拙。还可见手、足、腿部的痛性肌肉痉挛,晚期出现言语、吞咽和呼吸困难。本病为神经退行性变,持续数年甚至数十年。无脊髓前角运动神经元受损或肌肉萎缩的表现。

诊断

ALS的诊断主要依靠临床表现,辅助检查可协助诊断并有利于排除其他疾病。世界神经病学联盟1994年在西班牙埃尔埃斯科里亚尔(El Escorial)制定了ALS的临床、电生理和病理诊断标准。其中临床诊断标准将神经元受累部位分为球部、颈部、胸部和腰骶部四个区域,根据CNS不同区域UMN和LMN体征组合的特点将ALS诊断分为四个等级,分别为确定的、可能性大的、可能的和可疑的ALS。确定诊断要求UMN和LMN体征在至少三个区域同时存在;如果UMN和LMN体征在两个区域共存,且UMN体征存在于LMN的近端则诊断为可能性大的ALS;如果UMN体征仅见于一个区域,但肌电图(EMG)证实至少两个区域存在LMN损害,临床通过影像学、实验室检查等排除其他诊断后可做出实验室检查支持的可能性大的ALS诊断。临床可疑的ALS是指单纯表现为LMN损害的ALS。临床上还可见到UMN和LMN体征在一个区域共存而辅助检查未找到支持诊断的证据,或者在两个区域中UMN的体征都位于LMN远端,或者UMN体征存在于在两个区域,这些情况符合可能的ALS诊断,需要对病例进行追踪,了解其何时会进展为可能性大的甚至确定的ALS。

治疗

PLS无特异疗法,治疗以减轻症状为主。巴氯芬和替扎尼定可减轻肌肉痉挛,理疗、康复和语言训练有助于提高生活质量。



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(更新时间: 2014-05-28 本信息由百科名医网科普专家团队审核)