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铁粒幼细胞性贫血

  别名:Sideroblastic anemias

概述

铁粒幼细胞贫血是由不同病因引起的血红素合成障碍和铁利用不良导致非结晶性三价铁磷酸盐和氢氧化铁在幼稚红细胞的线粒体中沉积的一组疾病。共同的特点是骨髓中铁粒幼细胞增多,出现环形铁粒幼细胞,并伴无效红细胞生成,血清铁和组织铁增加,临床表现为低色素性贫血。按病因可分成3类:遗传性铁粒幼细胞贫血、先天性铁粒幼细胞贫血和获得性铁粒幼细胞贫血。

病因

铁粒幼细胞贫血的病因是不同的,按病因可分成以下几类:
   1.遗传性铁粒幼细胞贫血
   (1)X染色体伴性遗传
   (2)常染色体隐性遗传
   (3)常染色体显性遗传
   2.先天性铁粒幼细胞贫血
   (1)散发性,遗传不明
   (2)线粒体病伴发
   3.获得性铁粒幼细胞贫血
   (1)特发性
   (2)药物或毒物伴发
   (3)其他疾病伴发

症状

1.遗传性铁粒幼细胞贫血的临床表现:
   患者大多为男性,常染色体遗传的家族则女性亦可患病。X伴性遗传和常染色体遗传的临床特点相似。虽为遗传性疾病,除少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血,大多数于10~20岁左右出现贫血,偶有至50~60岁后始被发现者。早期症状为软弱,乏力。贫血多为中度,差别很大,甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻,不做家系调查可能漏诊。除了贫血的症状和体征外,铁过多是本病常见的并发症,尤其在疾病晚期,可导致死亡。常可见肝脾轻度至中度肿大,肝功能正常或轻度异常。约有1/3的患者出现糖尿病,偶见皮肤色素沉着。铁过多最危险的表现是心律失常,常出现在疾病的晚期。此外,铁过多可导致免疫功能低下,一些不常见的感染如耶尔仙肠炎菌所致的小肠结肠炎和毛霉菌病可在个别病例中发生。贫血严重的幼儿及少儿生长发育迟缓。
   杂合子和女性基因携带者一般没有贫血,但红细胞形态可不正常。患者均没有吡哆醇缺乏的症状和体征。
   2.骨髓-胰腺综合征的临床表现:临床特点除出生不久即发现贫血外,还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶有乳酸性酸中毒,最后发生肝肾功能衰竭。贫血为正细胞或轻度小细胞性,网织红细胞减少,并伴有不同程度的中性粒细胞减少和血小板减少。血红蛋白F增高。红细胞内FEP增高。骨髓增生活跃或明显活跃,髓细胞及红细胞系统早期细胞明显空泡形成。骨髓中含铁血黄素增加,且出现环形铁粒幼细胞。
   3.继发性铁粒幼细胞贫血的临床表现:由药物引起的贫血可相当严重,甚至需要输血。但停药或/和用吡哆醇后症状迅速改善。慢性酒精中毒者停止饮酒后贫血也能逐渐减轻。铜缺乏的贫血常较明显,血红蛋白有降至30~40g/L者,且进行性加重。医源性的长期补锌可使体内锌超过正常2~3倍,造成明显的铁粒幼细胞贫血,应引起医生警惕。补充铜或停用锌后可逐渐恢复。
   极罕见的病例用某种药物后出现本病,而停用可疑药物后病情仍进展,有人认为所患的是原发性铁粒幼细胞贫血而非药物性。

诊断

遗传性铁粒幼细胞贫血的诊断:根据本病的特点,一般不难作出铁粒幼细胞贫血的诊断。

治疗

凡诊断为本病者均应试用大剂量吡哆醇(维生素B6),100~200mg/d;约有不到半数的病例能减轻症状。没有足够的证据表明胃肠外给药或用PLP-活性形式的辅酶比口服吡哆醇更有效。有效者网织红细胞增高,血红蛋白上升至正常或接近正常,或稳定在一个低于正常的水平,血清铁减少,FEP增高至正常,色氨酸代谢也得以纠正。然而红细胞的形态异常,低色素和环形铁粒幼细胞没有完全消失。有效病例的疗效不是一成不变的。有效者必须给予维持治疗,停药后几个月内即可复发。复发后再用吡哆醇治疗有时仍有效,但往往疗效不如第一次,有的则变为无效。加用左旋色氨酸有时可使吡哆醇治疗再有效。个别患者症状缓解后维持治疗一段时间可以停药。骨髓红系细胞有巨幼样变者,加用叶酸治疗可使其形态变为正常,网织红细胞和血红蛋白也可增加。严重贫血且用吡哆醇无效者,定期输红细胞是必需的;尤其是少儿以保证其正常的生长发育。如体内储铁过多,病情许可者应采用放血疗法;若病情不能耐受则可给予铁螯合剂治疗(血色病)。



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(更新时间: 2014-05-28 本信息由百科名医网科普专家团队审核)