溶酶体贮积病

概述

溶酶体(lysosome)是含有特殊水解酶的细胞器，有膜包围，对大分子物质如蛋白质、多糖类、核酸有降解作用，为细胞内消化系统。由内质网或高尔基体产生的溶酶体酶属于酸性水解酶，有多种，在酸性环境中酶活化，发挥最大功能。底物在溶酶体中的降解，是通过这些酶的作用完成。由于酸性水解酶基因突变，导致有关酶缺陷，造成相应底物降解障碍，而停止在代谢途径中某一阶段，使不完全降解的产物在溶酶体内贮积。由此造成的进行性、多器官受累的一组遗传性代谢病，1963年由Hers提出称为溶酶体贮积症(lysosomal storage disease)。

症状

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1．溶酶体贮积症为进行性退化性疾病：可以从胎儿在宫内、婴儿出生后或儿童期起病，病程呈慢性经过，无缓解期。
　　 2．贮积物为不均质性。
　　 3．多器官、多系统损害：
　　 (1)中枢神经系统损害导致进行性智力低下或智能倒退；
　　 (2)骨骼系统损害出现多发性成骨障碍、矮小，体型异常；
　　 (3)网状内皮系统受累导致肝、脾肿大；
　　 (4)皮肤增厚、呈粗陋面容；
　　 (5)眼部损害表现角膜混浊，视网膜病变，视神经萎缩；
　　 (6)心脏肥大，心瓣膜病等；
　　 (7)多为常染色体隐性遗传，少数为X连锁伴性遗传。