黑酸尿
别名：Alkaptonuria概述
尿黑酸尿症(alkaptonuria)是以黑尿和脊柱及大关节的退行性关节炎为特征。患者尿刚排出时实际上是无色的，但与空气接触后，其中大量的尿黑酸被氧化，尿液迅速变成黑色。内源性尿黑酸自身氧化形成的产物沉淀于软骨和胶原组织，使上腭出现蓝色或黑色的色素斑块，并且大关节和脊柱椎间盘发生退行性改变。
病因
本病为常染色体隐性遗传，基因定位于3q21-q23。造成先天性疾病的原因甚为复杂，除外基因原因，还包括妊娠期间的感染，高龄，生育近亲婚配，辐射，化学物质，自体免疫，遗传物质异常等。
症状
儿童和成人男女两性均可罹患本症，常以男性表现较严重，儿童型常于出生后数天内发病，病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出尿黑酸，排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比，主要症状新鲜尿液颜色，正常尿静置或碱化后变成黑色，于洗涤尿布时尿迹变黑，黑色素随汗液排出可使汗变黑，随着年龄增长尿黑酸长期沉积于结缔组织中，至青少年期可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着，耳廓变硬，其他组织也可出现相同的色素沉着，年长后出现关节病变疼痛、僵直、耻骨联合处剧痛等。
诊断
根据临床表现及尿中测出尿黑酸即可确诊。
治疗
目前尚无特效治疗。维生素C虽使尿黑酸排出减少尿色变淡，但不能根治。
预防
预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒，梅毒，螺旋体，艾滋病病毒），生殖系统检查（如筛查宫颈炎症），普通体检（如血压心电图）以及询问疾病家族史个人，既往病史等做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠、胎儿在宫内的安危、出生后是否存在后遗症、是否可治疗、预后、如何等等采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：
1．羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；
2．孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；
3．超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；
4．X线检查（妊娠5个月后）对诊断胎儿骨骼畸形有利；
5．绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；
6．应用基因连锁分析；
7．胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
